Sau một thời gian, vùng da mặt, tay, chân xuất hiện rải rác nhiều vết dát sắc tố, ngày càng lan rộng. Bé bị u kết mạc ở mắt, đã phẫu thuật nhưng bệnh tái phát. Các bác sĩ nhãn khoa nghi ngờ bé mắc hội chứng lạ nên chuyển đến Bệnh viện Da liễu TP HCM.

Bác sĩ Trần Nguyên Ánh Tú, Phó Khoa Thẩm mỹ da, Bệnh viện Da liễu TP HCM, ngày 21/4, cho biết da bé rất khô, nhiều sẩn nhỏ li ti, các vết dát sẫm màu. Kết quả phân tích gene bé mắc bệnh Xeroderma pigmentosum, còn gọi là khô da sắc tố.

Theo y văn, hội chứng này được mô tả lần đầu vào năm 1874. Bệnh lý này rất hiếm gặp, hiện chưa có thuốc điều trị.

Bệnh biểu hiện qua ba giai đoạn. Khi mới sinh, trẻ hoàn toàn bình thường. Từ khoảng sáu tháng tuổi, bé bắt đầu sợ, cáu kỉnh, khó chịu khi tiếp xúc ánh nắng mặt trời. Da dần xuất hiện càng dát đỏ, phồng rộp, tăng sắc tố theo thời gian kèm hiện tượng giãn mạch.

Từ 4-5 tuổi, bé bắt đầu xuất hiện những ung thư biểu mô, ung thư tế bào gai, tế bào đáy, đặc trưng bởi tình trạng đốm da, teo da, giãn mạch... Ngoài ra, khoảng 80% bệnh nhân có bất thường tổn thương mắt, 25% có hiện tượng tổn thương thần kinh.

Ngoài ung thư da, bệnh nhân có thể ung thư não và các cơ quan khác của hệ thần kinh trung ương, ung thư mắt... "Bệnh nhân cần chú ý tầm soát ung thư", bác sĩ Tú nói.

Người mắc bệnh này thường giảm tuổi thọ, khoảng 32 tuổi, nếu tổn thương thần kinh sẽ ít hơn. Người bệnh cần cách ly với cuộc sống bình thường, ở trong mát, hạn chế tiếp xúc ánh nắng mặt trời, phủ phim chống tia cực tím ở các cửa sổ, thoa kem chống nắng.

Bệnh nhân luôn phải mặc quần áo dài, bổ sung vitamin D, tránh khói thuốc lá hay các chất gây ung thư, khám định kỳ với bác sĩ da liễu, thần kinh, ung bướu.