Phụ Nữ Sức Khỏe

Xót xa hình ảnh bé sinh non da bị lớp sừng bao phủ, nứt toác

Sau khi sinh, trên cơ thế bé có lớp sừng dày và cứng, nứt thành các kẽ sâu. Bé được chẩn đoán mắc chứng rối loạn da di truyền Harlequin Ichthyosis.

Bé sinh non bị chứng rối loạn da di truyền Harlequin Ichthyosis. Ảnh: BVCC

Ngày 7/10, BV Sản Nhi Quảng Ninh cho biết, vừa tiếp nhận trường hợp bé sơ sinh bị chứng rối loạn da di truyền Harlequin Ichthyosis.

Theo các bác sĩ, bệnh nhi là con sản phụ 27 tuổi (dân tộc Dao, trú tại Vân Đồn, tỉnh Quảng Ninh). Bé sinh non khi thai mới được 32 tuần tuổi. Sau khi sinh, trên cơ thế bé có lớp sừng dày và cứng, nứt thành các kẽ sâu. Bé được chẩn đoán mắc chứng rối loạn da di truyền Harlequin Ichthyosis.

Được biết, trong quá trình mang thai, sản phụ không khám, theo dõi thai và không làm sàng lọc dị tật trước sinh.

Các bác sĩ cho biết, bệnh lý rối loạn da di truyền Harlequin Ichthyosis hiểu một cách đơn giản là trong quá trình tiến hóa, để chuyển từ môi trường nước trong buồng tử cung của mẹ sang môi trường khô ráo sau khi sinh, thì cơ thể con người đã hình thành một cơ chế tự bảo vệ da gọi là sừng hóa, thuật ngữ chuyên môn là keratinization.

Nguyên nhân của bệnh là do đột biến gen lặn trên nhiễm sắc thể số 2, gen ABCA12 (2595 aa) quy định tổng hợp protein ABCA12 (ATP-binding cassette transporter 12) tại da - là protein có vai trò vận chuyển lipid tới lớp thượng bì tạo hàng rào bảo vệ cho da. Sự thiếu hụt hoặc vắng mặt protein ABCA12 tại lớp da, khiến cho lipid không được vận chuyển ra ngoài mà lắng đọng trong màng tế bào làm lớp sừng ngày càng dầy, cứng.

Kiểu đột biến lặn trên nhiễm sắc thể thường, nên đứa trẻ "thừa hưởng" cả gene đột biến từ bố và mẹ.

Các đột biến gene gây nên sự vắng mặt hoặc thiếu hụt loại protein này, làm cho chất béo không được vận chuyển, dẫn đến sự biến đổi nghiêm trọng các khu vực ở da. Tại lớp sừng, lipid lắng đọng bên trong màng tế bào, làm cho lớp sừng ấy càng ngày càng dày lên và cứng, nứt thành các kẽ sâu.

Theo Linh Trần/Phụ nữ Việt Nam

Tin liên quan

Bé sơ sinh ở Nghệ An mắc bệnh giang mai

Các bác sĩ chẩn đoán trẻ mắc bệnh giang mai bẩm sinh do lây truyền từ người mẹ.

Giải mã tư thế ngủ kỳ lạ của trẻ sơ sinh, loại thứ 3 cực thông minh

Hãy quan sát tư thế ngủ của bé mẹ biết con thông minh thế nào nhé.

Dự báo thời tiết ngày 23/11: Hà Nội nhiều mây, sáng sớm trời rét, miền Trung có mưa lớn

Từ chiều tối 22 đến 23/11, khu vực Hà Tĩnh, Quảng Bình, Phú Yên và Khánh Hòa có mưa, mưa...

Thêm thứ này vào nước rồi tưới cho cây khế, hoa sai trĩu cành, kết trái ngọt lịm quanh năm

Cây khế là loại cây có nhu cầu dinh dưỡng trung bình cao. Cây trưởng thành nên được bón phân...

Nỗi oan khó nói của ông chồng bị vợ nghi ngoại tình

Không ít bà vợ cảm thấy lo lắng và bất an khi chồng ngày một sa sút, thậm chí không...

Vì sao con người lùn đi khi về già?

Giảm chiều cao là một đặc trưng điển hình của việc con người già đi. Bắt đầu từ sau tuổi...

Đàn ông cũng cần được khóc

Nhiều nam giới trao đổi rằng họ không được ai dạy về cách thế hiện tình cảm yêu thương thế...

Tin mới nhất

Phụ nữ có 3 chỗ này càng "có da có thịt" thì càng nhiều lộc, không phú quý cũng giàu...

8 giờ trước

Đau buồn vì chồng gặp tai nạn qua đời, không ngờ người phụ nữ dắt thêm đứa con nói những...

22 giờ trước

Nghi ngờ chồng có quỹ đen, tôi lén lút trữ của cải cho bản thân mình, nào ngờ ngày đọc...

22 giờ trước

Lâm bệnh nặng, chồng xin vợ cho gặp nhân tình lần cuối, nào ngờ phản ứng của ả bồ khiến...

22 giờ trước

Gọi cả gia đình đi bắt gian, đến tới nơi mở cửa ra, tôi và bố đứng hình trước cảnh...

22 giờ trước

Đêm tân hôn chồng bất ngờ làm điều này, vợ giật mình sửng sốt đôi mắt chưa bao giờ không...

1 ngày 2 giờ trước

Bị chồng ép ly hôn sau 7 năm chung sống, 1 năm sau gặp lại, vợ bàng hoàng khi biết...

1 ngày 2 giờ trước

Cha gần đất xa trời, đột nhiên người phụ nữ lạ đến gặp nói một điều khiến cả nhà tôi...

1 ngày 2 giờ trước

Ngày lên xe hoa, con trai riêng kiên quyết đòi chạy theo, nào ngờ chồng mới cưới quyết định một...

1 ngày 2 giờ trước

Tin Phụ Nữ Và Gia Đình