Phụ Nữ Sức Khỏe

Xót xa hình ảnh bé sinh non da bị lớp sừng bao phủ, nứt toác

Sau khi sinh, trên cơ thế bé có lớp sừng dày và cứng, nứt thành các kẽ sâu. Bé được chẩn đoán mắc chứng rối loạn da di truyền Harlequin Ichthyosis.

Bé sinh non bị chứng rối loạn da di truyền Harlequin Ichthyosis. Ảnh: BVCC

Ngày 7/10, BV Sản Nhi Quảng Ninh cho biết, vừa tiếp nhận trường hợp bé sơ sinh bị chứng rối loạn da di truyền Harlequin Ichthyosis.

Theo các bác sĩ, bệnh nhi là con sản phụ 27 tuổi (dân tộc Dao, trú tại Vân Đồn, tỉnh Quảng Ninh). Bé sinh non khi thai mới được 32 tuần tuổi. Sau khi sinh, trên cơ thế bé có lớp sừng dày và cứng, nứt thành các kẽ sâu. Bé được chẩn đoán mắc chứng rối loạn da di truyền Harlequin Ichthyosis.

Được biết, trong quá trình mang thai, sản phụ không khám, theo dõi thai và không làm sàng lọc dị tật trước sinh.

Các bác sĩ cho biết, bệnh lý rối loạn da di truyền Harlequin Ichthyosis hiểu một cách đơn giản là trong quá trình tiến hóa, để chuyển từ môi trường nước trong buồng tử cung của mẹ sang môi trường khô ráo sau khi sinh, thì cơ thể con người đã hình thành một cơ chế tự bảo vệ da gọi là sừng hóa, thuật ngữ chuyên môn là keratinization.

Nguyên nhân của bệnh là do đột biến gen lặn trên nhiễm sắc thể số 2, gen ABCA12 (2595 aa) quy định tổng hợp protein ABCA12 (ATP-binding cassette transporter 12) tại da - là protein có vai trò vận chuyển lipid tới lớp thượng bì tạo hàng rào bảo vệ cho da. Sự thiếu hụt hoặc vắng mặt protein ABCA12 tại lớp da, khiến cho lipid không được vận chuyển ra ngoài mà lắng đọng trong màng tế bào làm lớp sừng ngày càng dầy, cứng.

Kiểu đột biến lặn trên nhiễm sắc thể thường, nên đứa trẻ "thừa hưởng" cả gene đột biến từ bố và mẹ.

Các đột biến gene gây nên sự vắng mặt hoặc thiếu hụt loại protein này, làm cho chất béo không được vận chuyển, dẫn đến sự biến đổi nghiêm trọng các khu vực ở da. Tại lớp sừng, lipid lắng đọng bên trong màng tế bào, làm cho lớp sừng ấy càng ngày càng dày lên và cứng, nứt thành các kẽ sâu.

Theo Linh Trần/Phụ nữ Việt Nam

Tin liên quan

Bé sơ sinh ở Nghệ An mắc bệnh giang mai

Các bác sĩ chẩn đoán trẻ mắc bệnh giang mai bẩm sinh do lây truyền từ người mẹ.

Giải mã tư thế ngủ kỳ lạ của trẻ sơ sinh, loại thứ 3 cực thông minh

Hãy quan sát tư thế ngủ của bé mẹ biết con thông minh thế nào nhé.

Xót xa 12 người chết, 7 người bị thương trong trận mưa lũ tại tỉnh Quảng Bình, rốn lũ Lệ...

Tính đến chiều nay (31/10), mưa lũ tại tỉnh Quảng Bình đã làm 12 người chết, 7 người bị thương....

Ông bà dặn con cháu "trước cau sau chuối": Vậy trồng cây chuối trước nhà là phúc hay họa?

Theo người xưa, cây trồng trước nhà hay sau nhà đều có ý nghĩa phong thủy nhất định. ...

Vàng tăng không thể mua, người trẻ lấy chi phí đâu để… cưới?

Hôn nhân, khoảnh khắc lẽ ra phải tràn đầy niềm vui và sự chờ đợi lại trở nên ngoài tầm...

Mẹ bé Hải An hiến giác mạc cứu người: "6 năm trôi qua nhưng luôn cảm thấy con bên mình"

Sau hơn 6 năm kể từ khi con gái Hải An từ biệt cuộc sống và mang lại ánh sáng...

Bé gái 9 tuổi đoạt giải nhiếp ảnh gia thế giới

Một bức ảnh tuyệt đẹp ghi lại khoảnh khắc hai con công mái trong một buổi sáng mùa đông đã...

Tin mới nhất

Cơn ghen nổi lên khi nghe tiếng chồng thở gấp trong điện thoại, tôi lao nhanh theo định vị thì...

45 phút trước

Thấy người đàn ông xuất hiện nhiều đêm bên phòng chị hàng xóm độc thân, hôm tình cờ chạm mặt...

45 phút trước

Về nhà vào buổi trưa, thấy vợ chạy xe đi cùng hai hộp cơm, tôi lén đi theo thì bắt...

45 phút trước

Vợ qua đời, con trai cứ ôm khư khư cái áo của mẹ, đến khi tôi sờ vào thì sốc...

45 phút trước

Vừa rời cửa khách sạn thấy chồng con đứng chờ, vợ suy sụp xin tha nhưng sốc ngất với hành...

45 phút trước

Nửa đêm vợ không ngủ, tôi đi tìm thì choáng váng khi thấy vợ quỳ gối trước mặt osin, còn...

1 giờ trước

Định vị con dâu ở khách sạn, tôi hùng hổ lao như bay đến bắt ghen nhưng vừa lật tấm...

1 giờ trước

Con trai mất chưa đầy năm, mẹ chồng tình cờ thấy người đàn ông lạ ra vào phòng con dâu,...

1 giờ trước

Thấy mặt con trai mới sinh, chồng tức giận bỏ đi còn mẹ chồng tôi gọi ngay cho luật sư...

1 giờ trước

Tin Phụ Nữ Và Gia Đình