Từ tình trạng ho kéo dài dễ nhầm với bệnh hô hấp thông thường, bệnh nhi N.Q.C. được các bác sĩ Bệnh viện Nhi đồng 2 chẩn đoán mắc thoát vị hoành thể muộn. Đây là dị tật bẩm sinh hiếm gặp, thường bị bỏ sót do biểu hiện lâm sàng không điển hình.

Theo bác sĩ chuyên khoa II Lê Thị Thanh Thảo, Phó khoa Hô hấp 1, sau sinh trẻ phát triển tâm thần, vận động bình thường nhưng bị suy dinh dưỡng mức độ trung bình. Gia đình đưa trẻ đến bệnh viện vì tình trạng ho kéo dài hơn một tháng.

Cha của bệnh nhi cho biết trước đó đã đưa con đến nhiều phòng khám tư gần nhà. Trẻ được chẩn đoán viêm hô hấp trên, viêm phế quản và điều trị qua nhiều đợt nhưng không cải thiện. Khi xuất hiện tình trạng thở mệt, gia đình quyết định đưa trẻ đến Bệnh viện Nhi đồng 2 để kiểm tra chuyên sâu.

Tại khoa Hô hấp 1, các bác sĩ chỉ định thực hiện các thăm dò hình ảnh. Kết quả X-quang ngực cho thấy nhiều quai ruột nằm trong lồng ngực bên trái, chèn ép nhu mô phổi, đồng thời đẩy tim và trung thất lệch sang phải.

Theo bác sĩ chuyên khoa II Nguyễn Hoàng Phong, Trưởng khoa Hô hấp 1, thoát vị hoành là dị tật bẩm sinh do khiếm khuyết cơ hoành, khiến các tạng trong ổ bụng như dạ dày, ruột, gan hoặc lách di chuyển lên lồng ngực qua lỗ thoát vị, gây chèn ép tim và phổi.

Thông thường, dị tật này được phát hiện ngay sau sinh khi trẻ bị suy hô hấp nặng và rối loạn chức năng tiêu hóa. Tuy nhiên, thoát vị hoành thể muộn, đặc biệt ở bên trái như trường hợp trên, rất hiếm gặp và dễ bị nhầm với các bệnh lý hô hấp hoặc tiêu hóa khác do biểu hiện không đặc hiệu.

Sau khi xác định chẩn đoán, khoa Hô hấp 1 đã hội chẩn với khoa Ngoại Tổng quát để phẫu thuật đưa các quai ruột trở về ổ bụng và khâu phục hồi cơ hoành trái. Hiện sức khỏe của bệnh nhi hồi phục tốt.

Theo bác sĩ Phong, thoát vị hoành thể muộn nguy hiểm vì thường diễn tiến âm thầm. Trẻ có thể chỉ xuất hiện các triệu chứng hô hấp như ho kéo dài, khò khè, khó thở hoặc viêm phổi tái diễn do phổi bị chèn ép. Một số trường hợp có biểu hiện tiêu hóa như ăn kém, chậm tăng cân, suy dinh dưỡng.

"Nếu không được phát hiện và can thiệp kịp thời, các tạng bị thoát vị có nguy cơ nghẹt, dẫn đến hoại tử ruột hoặc chèn ép tim, phổi gây suy hô hấp cấp, đe dọa tính mạng", bác sĩ Phong nói.

Các bác sĩ khuyến cáo phụ huynh không nên chủ quan khi trẻ ho kéo dài hoặc tái phát nhiều lần nhưng không đáp ứng điều trị. Trong những trường hợp này, trẻ cần được đưa đến cơ sở y tế có chuyên khoa để được thăm khám toàn diện và thực hiện các xét nghiệm cần thiết nhằm xác định đúng nguyên nhân, điều trị kịp thời và hạn chế biến chứng.