Tuổi mẹ càng cao nguy cơ mắc Down càng lớn

Với các cặp vợ chồng hiếm muộn, thụ tinh trong ống nghiệm là giải pháp mang đến nhiều hi vọng. Tuy nhiên không phải lúc nào kỹ thuật này cũng đem lại kết quả ngay từ lần đầu. Kể cả khi thụ thai, nó vẫn tiềm ẩn nhiều nguy cơ cho trẻ như chậm phát triển về trí tuệ hoặc mắc dị tật bẩm sinh. Điển hình như trường hợp của vợ chồng chị Nguyễn Thị Đào (28 tuổi, quê Diễn Châu, Nghệ An).

Sau kết hôn, chị Đào háo hức chờ đợi “tin vui” nhưng mãi không thấy. 6 năm sau, vợ chồng chị Đào quyết định vay mượn tiền đến bệnh viện thực hiện thụ tinh trong ống nghiệm. Trải qua một lần chuyển phôi thất bại, chị bất ngờ đón nhận tin vui khi mang song thai một trai, một gái trong kỳ chuyển phôi thứ 2. Đến khi thai 12 tuần tuổi, chị được bác sĩ thông báo bé trai có nguy cơ bị bệnh Down. Hy vọng bác sĩ nhầm, chị vẫn quyết giữ lại con. Thai 35 tuần, chị Đào phải mổ cấp cứu  bắt hai bé. Bé gái nặng 2kg, còn bé trai 1,5kg với tình trạng sức khỏe xấu, kết quả xét nghiệm di truyền sau đó bé được kết luận mắc hội chứng Down.

Nhắc đến Hội chứng Down, TS. BS Nguyễn Vạn Thông, Bệnh viện Hùng Vương giải thích đây là một rối loạn về di truyền xảy ra khi sự phân chia tế bào bất thường dẫn đến việc có thêm một hoặc một phần bản sao của nhiễm sắc thể số 21.

Theo đó những bà mẹ tuổi càng cao thì khả năng sinh con mắc hội chứng Down càng lớn. Bởi vì người mẹ càng nhiều tuổi càng có nguy cơ phân chia nhiễm sắc thể lỗi, đặc biệt đối với phụ nữ sau tuổi 35. BS. Thông cũng nhấn mạnh, hội chứng Down khác biệt trên từng cá thể, gây ra sự khiếm khuyết về trí tuệ suốt đời và sự chậm phát triển. Hội chứng Down cũng thường gây ra những bất thường sinh học khác bao gồm những rối loạn ở tim và hệ tiêu hóa.

 Bí quyết ngăn ngừa nguy cơ “trẻ ống nghiệm” mắc dị tật di truyền?

 BS.CKII Phạm Thúy Nga – Trưởng khoa Hỗ trợ sinh sản, Bệnh viện Phụ sản Hà Nội cho biết, trẻ sinh ra bằng phương pháp thụ tinh trong ống nghiệm có thể mắc các dị tật di truyền với tỷ lệ tương đương những đứa trẻ sinh ra từ quá trình thụ thai tự nhiên.

Vì thế hiện nay xu hướng trên thế giới là tiến hành sàng lọc tiền chuyển phôi trước khi làm thụ tinh trong ống nghiệm để ngăn ngừa tình trạng trẻ sinh ra bị mắc các bệnh di truyền. Nhờ kỹ thuật thụ tinh trong ống nghiệm, chẩn đoán – sàng lọc di truyền tiền làm tổ (PGD – PGS) các bác sĩ sẽ phát hiện ra những phôi có bất thường về mặt di truyền và loại bỏ những phôi này, qua đó cải thiện đáng kể tỉ lệ có thai, giảm tỷ lệ buộc phải ngừng thai kỳ do các di tật di truyền, giúp nhiều cặp vợ chồng sinh ra những em bé khỏe mạnh.

Theo BS. Nga, PGD – PGS là phương pháp lấy đi một vài tế bào chưa biệt hóa của phôi sau đó tiến hành phân tích về mặt di truyền. Nếu phôi không có bất thường về di truyền, được lựa chọn để chuyển vào buồng tử cung của người mẹ và tiếp tục phát triển thì hoàn toàn không ảnh hưởng gì đến quá trình mang thai và sự an toàn của thai nhi.

Nhờ phương pháp thụ tinh trong ống nghiệm kết hợp chẩn đoán – sàng lọc di truyền tiền làm tổ, các bác sĩ tại Khoa hỗ trợ sinh sản, Bệnh viện Phụ sản Hà Nội có thể sàng lọc, phát hiện sớm những phôi bất thường về mặt di truyền để loại bỏ, qua đó giảm trực tiếp tỉ lệ thai nhi mắc các dị tật di truyền.

Đối với những bà mẹ đang mang thai BS Nga cũng lưu ý trong quá trình khám, theo dõi thai nếu có nghi ngờ bất thường thì vẫn cần thực hiện các xét nghiệm sàng lọc và chẩn đoán trước sinh có độ chính xác cao như: NIPT, chọc ối…

Trong đó với kỹ thuật NIPT khi thai kỳ ở tuần thứ 10, chỉ cần 7-10ml máu mẹ, phân tích ADN tự do của thai nhi có trong máu mẹ để sàng lọc các bệnh di truyền của thai nhi.  Với độ chính xác lên tới 99- 99,5%, kỹ thuật này khắc phục được điểm yếu của kỹ thuật sàng lọc huyết thanh mẹ và siêu âm cũng không tiềm ẩn nhiều rủi ro cho mẹ và thai nhi như ở phương pháp xâm lấn.