Sinh ra và lớn lên ở Hà Giang, anh Nguyễn Tuấn Anh (28 tuổi, dân tộc Nùng) khi bước qua tuổi 20 đã yêu một người con gái cùng bản, sau đó lập gia đình. Trớ trêu thay, sau ngày cưới, hai vợ chồng loay hoay và làm nhiều cách nhưng không thể sinh hoạt chăn gối được. Suốt thời gian sau đó, vợ chồng Tuấn Anh chỉ biết ngủ chay. Dù cả gia đình đều rất mong có cháu bồng, cháu bế nhưng chàng trai đành lực bất tòng tâm. Theo Tuấn Anh chia sẻ, dù biết có vấn đề ở bộ phận sinh dục từ bé, đi tiểu phải ngồi nhưng anh e ngại không dám đi khám.

Mới đây, một đoàn chuyên gia của Bệnh viện Việt Đức lên công tác tại Hà Giang và Tuấn Anh được PGS.TS Nguyễn Việt Hoa, Trưởng khoa Phẫu thuật Nhi và Trẻ sơ sinh Bệnh viện Hữu nghị Việt Đức thăm khám trực tiếp và phát hiện tình trạng lỗ đái thấp thể nặng ở tầng sinh môn, chính điều này khiến người bệnh khó khăn và kém tự tin trong cuộc sống thường ngày.

Sau đó, Tuấn Anh về BV Việt Đức làm xét nghiệm nội tiết, kết quả cho thấy anh bị rối loạn phát triển giới tính thể hiếm gặp, nhiễm sắc thể dạng 45 XO và 46 XY. Sau khi hội chẩn, các bác sĩ xác định người bệnh nghiêng về giới tính nam và đã được PGS.TS Nguyễn Việt Hoa phẫu thuật hạ tinh hoàn và sửa lỗ tiểu lệch thấp.

Ca mổ diễn ra 4 tiếng, bác sĩ đã dựng dương vật kết hợp tạo niệu đạo trong một lần, giúp người bệnh không phải trải qua nhiều lần phẫu thuật. Sau 10 ngày bệnh nhân đi tiểu bình thường như những người đàn ông khác.

Được phát hiện bất thường sớm hơn Tuấn Anh là trường hợp bé Nguyễn Thị Duyên (2 tuổi, ở Hà Nội). Duyên là một bé gái trắng trẻo, xinh xắn nhưng càng lớn càng thể hiện những điều bất thường về tâm lý, giới tính và nhất là vùng kín không giống hoàn toàn trẻ gái nên đã được gia đình đưa đến BV Việt Đức thăm khám.

Tại đây, PGS.TS Nguyễn Việt Hoa phát hiện bị lỗ tiểu cháu bé bị lệch thấp, dương vật bị vùi giữa 2 bên bìu nên trông giống âm vật kèm theo hai tinh hoàn chưa xuống bìu nằm trong ống bẹn. Đây là lí do khiến ngay từ khi sinh ra cháu đã bị nhầm lẫn giới tính.

Sau đó, bé Duyên đã được làm xét nghiệm xác định giới tính, kết quả đều xác định cháu là trẻ trai. Ngay sau đó, PGS Hoa đã phẫu thuật hạ tinh hoàn 2 bên xuống bìu cho cháu và phẫu thuật tạo hình niệu đạo đưa lỗ tiểu thấp từ vị trí tầng sinh môn lên đỉnh quy đầu. Hiện cháu có thể đứng tiểu như các trẻ trai bình thường khác.

Qua trường hợp trên, bác sĩ Việt Hoa cho biết, có rất nhiều trường hợp lỗ tiểu thấp thể nặng kèm theo tinh hoàn chưa xuống bìu sẽ bị nhầm lẫn là trẻ gái ngay sau sinh. Chính vì vậy cha mẹ khi thấy con có  bất thường ở bộ phận sinh dục cần đến gặp bác sĩ chuyên khoa nhi để trẻ được thăm khám, tư vấn sớm và tiến hành làm các xét nghiệm thăm dò xác định giới tính tránh tâm lý bệnh chưa cần thiết để đến lớn mới chữa, gây ảnh hưởng về tâm sinh lý, khiến trẻ mặc cảm với bạn bè hoặc bị trêu chọc. Đặc biệt, những trường hợp này nếu phát hiện muộn sẽ ảnh hưởng rất lớn đến cuộc sống, công việc và khả năng sinh sản.

Theo PGS.TS Nguyễn Việt Hoa, các trường hợp phát hiện và điều trị sớm tại viện đều cho kết quả tốt về hình dạng bộ phận sinh dục ngoài và tâm sinh lý của trẻ, phẫu thuật sớm như ẩn tinh hoàn trước 1 tuổi, lỗ tiểu thấp trước 2 tuổi.

* Tên nhân vật đã được thay đổi