Theo báo Phụ nữ Việt Nam dẫn nguồn từ Sohu, cô gái trẻ sinh ra và lớn lên tại Hàng Châu, Chiết Giang, Trung Quốc. Từ lớp 10 cô đã học tại trường nội trú ở xa nên không quá gần gũi, ít khi tâm sự với cha mẹ. Bước sang tuổi 18, cô gái đậu một trường đại học có tiếng thuộc Chiết Giang và càng ít khi về nhà. Cho đến đợt ôn thi học kỳ đầu tiên, không muốn bị làm phiền bởi các bạn trong ký túc xá nên cô quyết định về nhà. Đồng thời, đây cũng là cơ hội để cô gái đến thăm người bạn trai cùng quê đã quen hơn 2 năm.
Tối hôm đó cô gái kêu đau bụng không muốn ăn nhưng khi giặt đồ, mẹ của cô phát hiện con gái không hề “tới tháng”. Bà tò mò hỏi cô gái thì cô nói trước giờ mình vẫn chưa có kinh nguyệt. Bản thân cô cũng có chút thắc mắc nhưng không biết mở lời nói với mẹ từ đâu, cũng quá bận rộn để tự tới bệnh viện thăm khám.
Ngay sáng hôm sau, mẹ cô gái lập tức đưa con gái đi khám phụ khoa tại phòng khám tư lớn nhất khu phố. Không ngờ, bác sĩ tại đó kiểm tra xong liền khuyên bà đưa cô gái tới bệnh viện trung ương có chuyên môn cao hơn về xét nghiệm giới tính. Bởi vì rất có thể, giới tính thật của cô gái là nam chứ không phải nữ.
Sau khi trải qua rất nhiều xét nghiệm, kiểm tra lớn nhỏ, cô gái nhận được chẩn đoán giới tính thật của mình là nam. Cô òa khóc ngay tại chỗ, thật sự không dám tin mình đã bị nhầm lẫn giới tính hơn 18 năm nay.
Mẹ của cô gái cũng không giữ được bình tĩnh. Bà hét lên rằng ngoại hình của cô gái vô cùng nữ tính, giọng nói cũng ngọt ngào, ngực của cô cũng phát triển, hơn nữa còn đang yêu đương với bạn trai nên không thể nào giới tính lại là nam được. Vị bác sĩ sau khi cố gắng an ủi hai mẹ con họ nhưng không thành công thì chỉ biết nói một câu: Trên y học cô ấy là nam giới, tức là cùng giới tính với bạn trai. Nói cách khác, cô gái mang giới tính nam trong hình hài của phụ nữ.
Hóa ra, sự khác biệt này ở cô gái cũng là một căn bệnh. Cô mắc hội chứng lưỡng giới giả nam, còn gọi là hội chứng không nhạy cảm androgen. Đây là tình trạng người có nhiễm sắc thể quy định giới tính nam, có tinh hoàn song không biểu hiện ở vùng cơ quan sinh dục mà ẩn trong ổ bụng. Đột biến gen khiến cơ thể không tiếp nhận hormone nam, phát triển theo hướng nữ như có ngực, âm đạo…
Dẫn tin từ VnExpress, phó giáo sư Trần Đức Phấn, Chủ tịch Hội Di truyền Y học Việt Nam cho biết, người mắc hội chứng lưỡng giới giả nam thực chất là một người đàn ông, có tinh hoàn, không có buồng trứng, vô kinh, nhưng biểu hiện bên ngoài như nữ giới. Các biểu hiện ngoại hình như ngực, lông mu phát triển, cảm giác giới tính là cảm giác nữ.
Đây là một rối loạn định dạng giới, do nhiều nguyên nhân như testosterol in dấu ấn lên não thai nhi, từ đó hướng tinh thần theo giới tính khác, hoặc do lệch bội nhiễm sắc thể, gene; mất cân bằng hormone trong phát triển thai.
Trong đó, nguyên nhân lệch bội nhiễm sắc thể giới tính chiếm khoảng một nửa của tất cả dị thường nhiễm sắc thể ở người, với tỷ lệ 1/4.000. Lệch bội nhiễm sắc thể giới hiếm khi gây chết người nhưng ảnh hưởng lớn tới sự phát triển của trẻ về giới tính và hình thái cơ thể.
Người mắc hội chứng lưỡng giới giả nam thường được phát hiện muộn. Phó giáo sư Phấn chia sẻ nhiều trường hợp lưỡng giới giả nam vẫn lấy chồng, đến khi không có con mới kiểm tra phát hiện giới tính thật. Người ngoài 20 tuổi đến viện kiểm tra là khá muộn bởi khi ấy cảm giác giới tính rất rõ ràng, không thay đổi được nhiều.
Hiện, các bất thường về nhiễm sắc thể nói chung và bất thường nhiễm sắc giới tính có thể được phát hiện sớm khi thai nhi còn trong bụng mẹ, nhờ phương pháp sàng lọc và chẩn đoán. Hiệp hội sản phụ khoa Mỹ khuyến cáo tất cả sản phụ nên được tư vấn và sàng lọc dị tật thai nhi bằng NIPT (sàng lọc trước sinh không xâm lấn).
