Bệnh tan máu bẩm sinh hay Thalassemia là một triệu chứng rối loạn máu di truyền, trong đó cơ thể sản sinh ra một dạng Hemoglobin bất thường. Hemoglobin là một phân tử của protein trong các tế bài hồng cầu có chức năng vận chuyển oxy. Chính sự rối loạn này đã dẫn đến sự hủy hoại một lượng lớn các tế bào hồng cầu gây ra thiếu máu.
Có ba loại bệnh tan máu Thalassemia chính được chia như sau: Thalassemia beta, thalassemia Alpha và cuối cùng là thalassemia thể nhẹ.
Hiểu toàn diện về Thalassemia
Theo báo cáo năm 2008 của Tổ chức y tế thế giới WHO, có khoảng 7% dân số thế giới mang gen bệnh, 71% các nước trên thế giới bị ảnh hưởng, khoảng 330.000 trẻ em sinh ra hàng năm bị mắc bệnh; 1,1% các cặp vợ chồng có nguy cơ sinh ra con mang bệnh.
Chia sẻ với phóng viên Phụ nữ Sức khỏe, Bác sĩ Trương Hữu Khanh, Trưởng khoa Nhiễm - Thần kinh, Bệnh viện Nhi Đồng 1, cho biết: "Bệnh tan máu – Thalassemia có tính di truyền, nghĩa là trong gia đình nếu có bố hoặc mẹ đã từng mắc bệnh này thì thế hệ sau sẽ có nguy cơ cao mắc bệnh. Ví dụ, cha mẹ bị nhẹ con lại bị nặng, cha mẹ bị rất nhẹ nhìn như không biết có bệnh nhưng ở con lại có dấu hiệu rõ ràng hơn."
Nếu chỉ có cha hoặc mẹ mang gen bệnh thì con cái sinh ra chỉ khởi phát một dạng bệnh được gọi là Thalassemia thể nhẹ, trong trường hợp này mọi triệu chứng của bệnh rất khó phát hiện. Nếu cả cha và mẹ đều bị bệnh thì khả năng con có nguy cơ mắc bệnh tan máu tự nhiễm nặng hơn.
Nói về dấu hiệu của người bệnh Thalassemia, Bác sĩ Khanh chia sẻ thêm: "Phụ thuộc vào loại và mức độ của bệnh, bệnh nhân sẽ có những biểu hiện khác nhau từ thể nặng đến thể nhẹ. Bệnh tan máu bẩm sinh ở thể nhẹ nghĩa là người bệnh chỉ mang gen bệnh thường có rất ít triệu chứng thể hiện ra bên ngoài mà chỉ dừng lại ở mức là thiếu máu nhẹ. Ở thể nặng hơn, bệnh sẽ ảnh hưởng nhiều đến khung xương mặt, da lúc nào cũng xanh sạm, chậm lớn và chậm dậy thì do thiếu máu."
Tiến hành chẩn đoán bệnh bằng cách lấy máu xét nghiệm; để kiểm tra thiếu máu và phát hiện các hemoglobin bất thường. Bên cạnh đó điện di Hemoglobin sẽ mang lại kết quả chính xác nhất bằng cách tách các phân tử khác nhau trong hồng cầu, cho phép người bệnh biết được thể bệnh mình đang mắc phải từ đó đưa ra phác đồ điều trị kịp thời, hợp lí.
Lối sống hợp lý sẽ giúp kiểm soát tốt bệnh tan máu bẩm sinh
Nếu duy trì, áp dụng các thói quen lành mạnh bên cạnh kế hoạch điều trị của bác sĩ, bạn sẽ giúp con kiểm soát tốt được căn bệnh.
- Không tự ý bổ sung sắt khi không được sự cho phép của bác sĩ, vì tình trạng thừa sắt sẽ gây ảnh hưởng đến tình trạng bệnh.
- Nên bổ sung acid folic giúp tái tạo hồng cầu mới. Ngoài ra, để giữ xương chắc khỏe, bạn cần đảm bỏa chế độ ăn uống có đủ chất vôi và vitamin D.
- Tránh nhiễm trùng: Thường xuyên rửa tay, chủ động cách li với những người đang có bệnh lây nhiễm; thực hiện tiêm phòng bệnh cúm hàng năm, viêm màng não, viêm phổi để ngăn ngừa nhiễm trùng.
Tan máu bẩm sinh hiện nay cũng có thể phòng ngừa bằng cách không sinh ra trẻ bị bệnh. Đây là điều y học hiện nay hoàn toàn có thể can thiệp được bằng cách xét nghiệm tiền hôn nhân và tiền sinh sản.
Mang trong mình căn bệnh tan máu bẩm sinh sẽ là nỗi đau theo trẻ suốt cuộc đời. Do đó, bậc làm cha mẹ nên có trách nhiệm với nòi giống tương lai.
