Năm lớp 6, M.T. (hiện 24 tuổi, quê Khánh Hòa) thường xuyên có dấu hiệu đau đầu, đi đứng loạng choạng, trầm cảm, tiểu tiện không tự chủ.
Cô bé M.T. lúc này mới 12 tuổi hoang mang nói bản thân có thể nhận thức được việc mình đang tiểu tiện nhưng không hiểu vì sao mình lại làm như thế. Người mẹ tức tốc đưa con đến phòng khám. Kể từ thời điểm này, cả T. và mẹ bước vào hành trình vô vọng "vái bệnh tứ phương".
Chạy bệnh đủ đường
Nghe ai mách ở đâu có bác sĩ giỏi, bà T. (59 tuổi) lại mang con đến cầu cứu. Các hóa đơn ngày một tăng dần, dẫu vậy, tình trạng của M.T. ngày một nặng hơn. Cô bắt đầu có biểu hiện run tay, tứ chi co cứng, đi đứng khó khăn.
Hết đường, người phụ nữ đến tìm thầy bùa để trị bệnh. Chi phí cho mỗi lần "vẽ bùa" điều trị mất khoảng 7-10 triệu đồng.
"Tôi là người đạo Công giáo, không tin vào chuyện ma quỷ nhưng vì trị bệnh cho con thì cũng sẵn sàng", người mẹ tâm sự.
Nghe nhiều người khuyên, bà T. đưa con đến Bệnh viện Tâm thần.
Cô gái lúc này được chẩn đoán mắc bệnh tâm thần phân liệt và điều trị bằng cách uống thuốc theo toa. Sau 1,5 năm điều trị nội trú, tình trạng của cô cũng không được cải thiện. Từ đi đứng khó khăn, M.T. dần không thể tự đi lại được, chảy nước dãi.
Năm 2020, bà T. mang con đến Bệnh viện Chợ Rẫy để tìm hy vọng cuối cùng. "Còn nước còn tát", người mẹ quyết tâm.
"Giải oan" cho bệnh nhân
Theo bác sĩ Lê Hữu Phước, Phó khoa Viêm gan, Bệnh viện Chợ Rẫy, cô gái nhập viện trong tình trạng nằm yên, không thể tự đi đứng; chảy nước dãi; tăng trương lực cơ vùng hầu họng; không thể nói được, ú ớ, ăn uống sặc nghẹn, phải nuôi dưỡng qua sonde.
Kết quả siêu âm bụng cho thấy M.T. bị xơ gan. Ảnh chụp MRI thể hiện rõ tổn thương vùng đồi thị nhân bèo đối xứng, có triệu chứng thần kinh rất nặng do tổn thương não. Các bác sĩ lập tức nhận định đây là bệnh Wilson trên thể gan - thần kinh.
"Người bệnh không thể đi, đứng cũng như sinh hoạt vào thời điểm đó, gần như tàn phế", bác sĩ Phước nhận định.
Người bệnh được chỉ định điều trị kẽm, D-penicillamine để kiểm soát chặt chẽ lượng đồng trong cơ thể. Tìm đúng bác sĩ, điều trị đúng phác đồ, cô gái dần tỉnh táo, tiếp xúc tốt, ăn hết sặc nghẹn, được rút sonde dạ dày và xuất viện trong niềm hạnh phúc vỡ òa của người mẹ.
Sau 6 tháng, bệnh nhân tỉnh táo, tiếp xúc tốt, ăn uống bình thường, nói rõ và tự đi lại được. Một năm sau điều trị, cô gái gần như hồi phục, nói rõ, có thể tự đi đứng, sinh hoạt bình thường.
"Điều quan trọng nhất là đã 'giải oan' được cho bệnh nhân khỏi tiếng oan mắc bệnh tâm thần", bác sĩ Phước chia sẻ.
Wilson là bệnh đột biến gene ATP7B gây tích tụ đồng trong mô và dẫn đến tổn thương đa cơ quan. Bệnh thường khó chẩn đoán vì các triệu chứng thay đổi từ lâm sàng đến xét nghiệm.
Với tỷ lệ 1/7.000 người mắc bệnh, nếu áp dụng vào dân số khoảng 100 triệu người của Việt Nam, có thể có khoảng 10.000 người mắc bệnh mà không được phát hiện.
Mục đích điều trị bệnh là để duy trì sự cân bằng lượng đồng bên trong cơ thể. Người bệnh Wilson hầu như sẽ nguy hiểm tính mạng nếu không được điều trị. Bên cạnh đó, việc phát hiện bệnh sớm cũng giúp giảm nguy cơ mắc ở các thành viên khác trong gia đình.
Năm 2016, khoa Viêm gan, Bệnh viện Chợ Rẫy cũng đã điều trị thành công trường hợp lao gan trên nền bệnh Wilson đầu tiên tại Việt Nam. Người bệnh vẫn khỏe mạnh, có thể tự sinh hoạt cho đến hiện tại.
Đơn vị này đang quản lý khoảng 400 ca bệnh Wilson. Sau khi điều trị, bệnh nhân sẽ được tái khám và lấy thuốc mỗi tháng, các trường hợp ổn hơn có thể tái khám sau 2-3 tháng.
Người mắc bệnh Wilson buộc phải điều trị cả đời. Trong 2-3 năm đầu, bệnh nhân phải được theo dõi sát sao các tác dụng phụ của thuốc thải đồng. Những năm sau, bệnh nhân được điều trị bằng kẽm để ngăn cản hấp thu đồng.
Bác sĩ Phước khuyến cáo người dân, đặc biệt là người trẻ tuổi, khi thấy các triệu chứng về gan (xơ gan, tăng men gan), thần kinh, tâm thần không rõ nguyên nhân cần nghĩ ngay đến bệnh Wilson. Độ tuổi trung bình của bệnh Wilson thể gan mật là 12, thể thần kinh là 18 tuổi.
