Nữ bệnh nhân được điều trị bảo tồn tại Bệnh viện Chợ Rẫy. Ảnh: BVCC.

Khoa Tuyến vú, Bệnh viện Chợ Rẫy (TP.HCM) vừa ghi nhận trường hợp ba mẹ con trong cùng một gia đình mắc ung thư vú. Đáng chú ý, nhờ chủ động tầm soát sau khi mẹ phát hiện bệnh, hai người con gái đều được chẩn đoán ở giai đoạn sớm, có cơ hội điều trị bằng phương pháp bảo tồn tuyến vú.

Người mẹ là bà T.T.M.T. (64 tuổi, quê An Giang), được chẩn đoán ung thư vú trái vào năm 2024. Bệnh nhân được điều trị bằng phẫu thuật kết hợp hóa trị, xạ trị.

Sau khi hoàn tất hóa xạ trị, bà tiếp tục sử dụng thuốc nội tiết theo chỉ định và tái khám định kỳ 3 tháng/lần tại khoa Hóa xạ trị. Lần tái khám gần nhất vào tháng 10/2026 ghi nhận sức khỏe ổn định.

Trong những lần đưa mẹ đến bệnh viện tái khám, hai người con gái là T.T.T.V. (45 tuổi) và T.V.K. (42 tuổi) được bác sĩ tư vấn khám tầm soát tuyến vú định kỳ hàng năm.

Tháng 7, trong lần tầm soát, người con gái lớn được phát hiện tổn thương kích thước 12 x 8 x 5 mm ở vú trái, phân loại BI-RADS 4A trên hình ảnh siêu âm. Bệnh nhân được sinh thiết hút chân không dưới hướng dẫn siêu âm. Kết quả giải phẫu bệnh xác định ung thư vú xâm lấn giai đoạn IA.

Ê-kíp phẫu thuật bảo tồn cho bệnh nhân. Ảnh: BVCC.

Do khối u còn nhỏ, bệnh nhân được phẫu thuật bảo tồn tuyến vú trái kết hợp sinh thiết hạch lính gác vào tháng 9. Sau phẫu thuật, sức khỏe ổn định. Từ ngày 22/10, người bệnh tiếp tục điều trị bổ trợ bằng hóa trị, xạ trị và liệu pháp nội tiết.

Trong tháng 9, người con gái thứ hai cũng đi khám tầm soát và phát hiện tổn thương khoảng 8 mm ở vú phải. Kết quả sinh thiết hút chân không xác định ung thư vú xâm lấn giai đoạn IA.

Sau hội chẩn, các bác sĩ tư vấn phẫu thuật bảo tồn tuyến vú. Bệnh nhân bắt đầu điều trị tại khoa Tuyến vú từ ngày 25/10. Đến nay, sức khỏe hồi phục ổn định và được xuất viện.

Theo PGS.TS Huỳnh Quang Khánh, Trưởng khoa Tuyến vú, Bệnh viện Chợ Rẫy, cả hai người con gái đều được tư vấn xét nghiệm giải trình tự gen thế hệ mới (NGS) nhằm kiểm tra đột biến ở hai gen BRCA1 và BRCA2. Kết quả cho thấy cả hai không phát hiện đột biến trên các gen này.

Tuy nhiên, bác sĩ Khánh lưu ý kết quả BRCA1/2 âm tính không đồng nghĩa loại trừ hoàn toàn nguy cơ ung thư vú liên quan yếu tố di truyền, nhất là khi trong gia đình có ba người ở hai thế hệ cùng mắc bệnh.

Bác sĩ Khánh cho biết khoảng 5-10% trường hợp ung thư vú có liên quan yếu tố di truyền. Người mang đột biến gen BRCA1/2 có nguy cơ mắc ung thư vú trong suốt cuộc đời khoảng 50-80%, cao hơn nhiều lần so với người không mang đột biến. Nhóm này cũng có nguy cơ cao mắc ung thư vú ở bên đối diện và ung thư buồng trứng.

Với những gia đình có nhiều người mắc bệnh, bác sĩ có thể cân nhắc mở rộng xét nghiệm các gen khác như PALB2, ATM, CHEK2, PIK3CA hoặc hội chẩn chuyên gia di truyền để đánh giá nguy cơ đầy đủ hơn.

Xét nghiệm di truyền không chỉ giúp đánh giá nguy cơ cho người bệnh mà còn hỗ trợ lựa chọn phương pháp điều trị. Nếu phát hiện đột biến phù hợp, bác sĩ có thể cân nhắc sử dụng thuốc nhắm trúng đích, chẳng hạn nhóm thuốc ức chế PARP, hoặc xem xét phẫu thuật dự phòng tuyến vú bên lành.

Kết quả cũng giúp xác định người thân có mang đột biến gen hay không để chủ động tầm soát và can thiệp sớm.

Dù vậy, không phải tất cả bệnh nhân ung thư vú đều cần xét nghiệm gen. Phần lớn trường hợp bệnh liên quan đến nhiều yếu tố khác nhau, trong đó có môi trường và lối sống.

Xét nghiệm thường được bác sĩ cân nhắc ở nhóm nguy cơ cao, căn cứ các hướng dẫn chuyên môn quốc tế như NCCN (Mỹ) và EUSOMA (châu Âu).

Những trường hợp cần được xem xét tư vấn xét nghiệm gồm phụ nữ mắc ung thư vú khi 50 tuổi trở xuống; người mắc ung thư vú thể tam âm ở bất kỳ độ tuổi nào; bệnh nhân có chỉ định điều trị bằng thuốc ức chế PARP; người có tiền sử gia đình với nhiều thành viên mắc ung thư vú, ung thư buồng trứng hoặc ung thư tuyến tiền liệt nguy cơ cao, di căn.

PGS.TS Huỳnh Quang Khánh cho biết ung thư vú có thể điều trị hiệu quả nếu phát hiện sớm. Khi khối u còn nhỏ, chưa di căn hạch, người bệnh có cơ hội phẫu thuật bảo tồn tuyến vú kết hợp xạ trị. Tỷ lệ sống sau 5 năm có thể đạt khoảng 98%.

Bác sĩ Khánh khuyến cáo phụ nữ từ 40 tuổi nên chụp nhũ ảnh và siêu âm tuyến vú định kỳ hàng năm. Người có mẹ, chị em gái hoặc người thân mắc ung thư vú cần trao đổi với bác sĩ để được tư vấn tầm soát sớm hơn.