Ngày 30/5/2023, thông tin từ Bệnh viện Chợ Rẫy cho biết, các bác sĩ vừa điều trị thành công cho một trường hợp bị ung thư tinh hoàn ẩn trên bệnh nhân lưỡng giới thật thể khảm. Đây được xem là trường hợp lưỡng giới với bộ nhiễm sắc thể khảm 46, XX/46, XY đầu tiên ở bệnh nhân lớn tuổi bị ung thư tinh hoàn được phát hiện và phẫu thuật - hóa trị tại Việt Nam.

Theo BSCK 2 Trần Trọng Trí - khoa Ngoại Tiết niệu, Bệnh viện Chợ Rẫy, bệnh nhân 40 tuổi, ở Đồng Nai, có hình thể bên ngoài giống nữ nhưng phát hiện có tinh hoàn trái trong ống bẹn khi 3 tuổi. Sau đó người bệnh được đưa đến bệnh viện kiểm tra, rồi cho về nhà và từ đó đến nay không can thiệp gì. Đến nay, bệnh nhân cũng chưa từng có kinh nguyệt.

Trước khi nhập viện 10 ngày, bệnh nhân thấy vùng bẹn trái bắt đầu lớn dần và đau nhiều nên đã đi khám tại 1 bệnh viện địa phương, sau đó được chuyển đến Bệnh viện Chợ Rẫy. Kết quả thăm khám tại Bệnh viện Chợ Rẫy cho thấy, phần ngực của bệnh nhân không phát triển; âm vật phì đại, có môi lớn 2 bên; không có âm đạo; không có kinh, miệng niệu đạo ngoài bình thường. Khối bướu vùng bẹn bìu trái khoảng 5x8cm, mật độ chắc, không di động, ấn đau ít.

Bệnh nhân được bác sĩ Trần Trọng Trí thăm khám tại bệnh viện.

Đánh giá đây là một trường hợp cực kỳ hiếm gặp, các bác sĩ điều trị đã hội chẩn đa chuyên khoa và quyết định phẫu thuật cắt bướu tinh hoàn bên trái. Trong quá trình phẫu thuật, ê kip phát hiện bệnh nhân còn có buồng trứng bên phải và không có tử cung. Kết quả giải phẫu bệnh là bướu ác tinh hoàn (seminoma - một dạng ung thư tế bào mầm ở tinh hoàn, thường gặp ở nam giới trẻ tuổi). Khi có kết quả giải phẫu bệnh, bệnh nhân đã được hóa trị hỗ trợ 6 chu kỳ và đều có đáp ứng tốt.

Các bác sĩ cho biết, ung thư tinh hoàn là trường hợp rất thường gặp ở những trường hợp mà tinh hoàn còn ẩn trong ổ bụng, đặc biệt ở các trường hợp rối loạn giới tính như có đồng thời 2 cơ quan sinh dục trên một cơ thể. Với bệnh nhân này dù nhập viện điều trị muộn nhưng được chẩn đoán chính xác nên đã phẫu thuật và hóa trị thành công.

Bác sĩ Trần Trọng Trí cho biết, lưỡng giới thật thể khảm là tình trạng rối loạn biệt hóa giới tính, có đặc điểm là sự hiện diện đồng thời cơ quan sinh dục nam và nữ trên cùng cá thể với tỉ suất là 1/100.000 trẻ sinh sống. Lưỡng giới thật thể khảm là dạng bất thường rất hiếm gặp. Thể khảm được cho là kết quả của sự hợp nhất trứng đã thụ tinh với một thể cực của nó, hai nhân hoặc thụ tinh đôi. Trường hợp thể khảm đầu tiên được ghi nhận năm 1962 với lưỡng giới thật, một buồng trứng và một tuyến sinh dục lưỡng tính. Tính đến nay có trên 50 trường hợp được ghi nhận là lưỡng giới thật và phát triển bướu ở lưỡng giới thật là dưới 10 trường hợp.