Bác sĩ đang thăm khám cho một bệnh nhân Wilson. Ảnh: BVCC.

Theo bác sĩ chuyên khoa I Hà Phúc Tuyên, Phó khoa Tiêu hóa, Bệnh viện Nguyễn Trãi (TP.HCM), bệnh nhân nhập viện vào tháng 5 trong tình trạng run hai tay, đi lại loạng choạng, trí nhớ giảm và bụng chướng.

Điều khiến bác sĩ chú ý là nhiều dấu hiệu gan nặng như sao mạch, bàn tay son, báng bụng lại không thường gặp ở người mắc Parkinson. Khi được hỏi lại bệnh sử, bệnh nhân cho biết đã điều trị Parkinson gần 20 năm sau khi xuất hiện run tay ở tuổi 30.

Thời gian đầu dùng thuốc levodopa, triệu chứng cải thiện, khiến cả bác sĩ lẫn bệnh nhân tin tưởng chẩn đoán. Nhưng sau hai thập kỷ, run tay trở lại nặng hơn, đi đứng không vững và trí nhớ suy giảm rõ rệt.

Nhận thấy sự phối hợp bất thường giữa tổn thương gan và rối loạn vận động, các bác sĩ liên khoa tiến hành kiểm tra chuyên sâu.

Kết quả kiểm tra cho thấy bệnh nhân có vòng Kayser-Fleischer xuất hiện trong giác mạc khi soi đèn khe, đây là dấu hiệu kinh điển của bệnh Wilson. Xét nghiệm máu ghi nhận ceruloplasmin giảm rõ rệt, trong khi lượng đồng thải qua nước tiểu trong 24 giờ tăng cao bất thường.

Hình ảnh MRI sọ não của bệnh nhân cho thấy tình trạng thoái hóa tại cuống não và đồi thị. Cuối cùng, xét nghiệm di truyền phát hiện hai đột biến dị hợp tử trên gene ATP7B, đây là gen chịu trách nhiệm vận chuyển đồng trong cơ thể, khẳng định chẩn đoán bệnh Wilson.

Những bằng chứng này xác nhận bệnh nhân mắc bệnh Wilson khởi phát muộn, không phải Parkinson. Đúng như chẩn đoán, sau hai tuần điều trị thải đồng, tình trạng gan cải thiện, run tay giảm và bệnh nhân đã có thể tự đi lại.

Bác sĩ chuyên khoa I Trần Thị Quý Nhân, khoa Nội Thần Kinh, cho biết bệnh Wilson là rối loạn chuyển hóa đồng di truyền lặn, khiến cơ thể không thể thải đồng qua mật. Kim loại này dần tích tụ trong gan, não, giác mạc, gây tổn thương đa cơ quan.

Ở người trẻ, Wilson thường biểu hiện sớm bằng viêm gan hoặc rối loạn vận động. Nhưng với người trung niên, triệu chứng mờ nhạt, dễ bị chẩn đoán nhầm thành Parkinson, bệnh gan mạn tính hoặc rối loạn hành vi.

"Nếu bệnh nhân có tổn thương gan không rõ nguyên nhân kèm run tay hoặc thất điều, bác sĩ cần nghĩ đến Wilson, ngay cả ở tuổi trung niên", bác sĩ Nhân nhấn mạnh.

Một nghiên cứu quốc tế ghi nhận hơn 50 bệnh nhân được phát hiện Wilson sau tuổi 40, đa số từng bị điều trị nhầm trong thời gian dài. Bác sĩ Nhân cảnh báo sự phối hợp giữa rối loạn gan và các triệu chứng thần kinh như run tay hoặc thất điều là dấu hiệu gợi ý mà người bệnh cần đặc biệt lưu ý.

Nếu bạn hoặc người thân có biểu hiện run tay, mất thăng bằng kèm tổn thương gan không rõ nguyên nhân, hãy chủ động thăm khám sớm để phát hiện và điều trị kịp thời căn bệnh tích đồng nguy hiểm nhưng hoàn toàn có thể kiểm soát này.