Bệnh viện Nhi đồng thành phố (TP.HCM) tiếp nhận bệnh nhi một tuần tuổi với chẩn đoán nhiễm trùng huyết, sốc nhiễm trùng, rối loạn đông máu, xuất huyết tiêu hóa.

Khai thác bệnh sử, bé sinh thường đủ tháng, nặng 3,2 kg, hoàn toàn khỏe mạnh sau sinh, bú sữa mẹ và sữa công thức.

Tuy nhiên, 5 ngày sau sinh, bé bắt đầu quấy khóc, bỏ bú, ọc máu và có dấu hiệu suy hô hấp.

Bé chuyển vào khoa cấp cứu BV nhi đồng thành phố trong tình trạng li bì, suy hô hấp, thở yếu, sốc, tụt huyết áp nên được cấp cứu đặt nội khí quản thở máy, truyền dịch, truyền vận mạch.

Qua các xét nghiệm, bác sĩ chẩn đoán bé bị rối loạn chuyển hóa bẩm sinh nặng, ứ độc chất NH3 gấp hơn 10 lần bình thường.

TS BS Hồ Tấn Thanh Bình, Trưởng khối sơ sinh - Hồi sức sơ sinh, cho biết bệnh nhi nhanh chóng chuyển lên khoa và được tiến hành lọc máu liên tục.

Sau 6 giờ lọc máu, lượng độc tố giảm được gần một nửa. 48h tiếp theo, bệnh nhi được ngưng lọc máu, bắt đầu tỉnh dần.

BS Bình cho hay, qua 2 tuần điều trị, trẻ tự thở khỏe, bắt đầu được cho ăn sữa lại với loại sữa chuyên biệt cho bệnh lý rối loạn chuyển hóa acid amin.

Hiện bệnh tỉnh táo hoàn toàn, bú sữa mạnh, tăng cân và chuẩn bị xuất viện.

Theo các BS, vài rối loạn chuyển hóa biểu hiện sớm trong giai đoạn sơ sinh như bất thường chuyển hóa amino acid có trong sữa dẫn đến tích tụ các chất chuyển hóa độc thần kinh dẫn đến hôn mê và tổn thương não không hồi phục.

Tiên lượng các rối loạn chuyển hóa bẩm sinh trước đây được xem như tử vong đã cải thiện đáng kể nhờ những tiến bộ trong điều trị như truyền dịch cung cấp năng lượng cao, chế độ ăn kiêng với loại sữa đặc biệt tùy rối loạn chuyển hóa.

Quan trọng nhất là các biện pháp cấp cứu giúp thải trừ nhanh chóng các chất độc thần kinh.

"Trẻ sơ sinh đủ tháng có biểu hiện thần kinh như lừ đừ, li bì, mê, co giật kèm vàng cần được nghĩ tới do rối loạn chuyển hóa bẩm sinh.

Đây là điều rất quan trọng để giúp phát hiện bệnh và điều trị can thiệp sớm, lọc máu cấp cứu trong các trường hợp nặng, giúp cải thiện tiên lượng lâu dài cho trẻ", BS Hồ Tấn Thanh Bình cho hay.