Chị H.T.O. (29 tuổi, Quảng Nam) đã kết hôn được nửa năm nhưng chưa có tin vui, mặc dù tình trạng sức khỏe của hai vợ chồng hoàn toàn khỏe mạnh. Chị O. cùng chồng quyết định đi khám sàng lọc trước sinh sản tại Medlatec.

Được biết, gia đình có cháu trai (con trai chị gái ruột) mắc hội chứng Mucopolysaccarid type VI (MPS VI). Xét nghiệm giải trình tự gen của người cháu ruột phát hiện 3 biến thể di truyền trên gen ARSB có thể liên quan đến kiểu hình MPS VI.

Bác sĩ chỉ định chị O. thực hiện xét nghiệm giải trình tự gen Sanger theo 3 đột biến đã biết ở cháu cùng một số kỹ thuật cận lâm sàng cần thiết khác. Kết quả phát hiện biến thể dị hợp tử, bác sĩ chẩn đoán chị O. là người mang gen của hội chứng MPS VI.

Kết hôn nửa năm chưa mang bầu, người phụ nữ đi khám bất ngờ phát hiện mang gen chuyển hóa hiếm gặp (Ảnh minh họa).

Ngay lập tức, người chồng được tư vấn thực hiện sàng lọc và chẩn đoán trên gen, may mắn kết quả anh không mang đột biến trên gen này. Do vậy, hai vợ chồng khách hàng không có nguy cơ sinh con bị mắc hội chứng MPS type VI, tuy nhiên vẫn có nguy cơ trẻ sinh ra là người mang đột biến gen (giống mẹ).

Bác sĩ tiến hành tư vấn cho cặp về chồng về các biện pháp để có em bé khoẻ mạnh trong thời gian tới. Ngoài ra, bác sĩ khuyến cáo tiếp tục thực hiện sàng lọc người mang gen đối với những người thân trong gia đình đang trong độ tuổi sinh sản.

Khi không may mắc hội chứng này, người bệnh sẽ có những triệu chứng lâm sàng như sau:

- Chậm phát triển tinh thần nhẹ hoặc bình thường;

- Thể lực yếu, đầu to và ngực biến dạng lúc mới sinh, rốn lồi và/hoặc có thoát vị bẹn;

- Tăng trưởng bình thường những năm đầu nhưng sẽ chậm lại ở 6 đến 8 tuổi, với chiều cao cuối cùng khoảng 110-140 cm;

- Cứng khớp (gối, hông, khuỷu tay) tăng dần;

- Bộ mặt thô nhẹ, đến khoảng 8 tuổi có thân hình ngắn, bụng lồi và xương sống cong ra trước thắt lưng.