Cả hai bé nhập viện Nhi Đồng 2 với chiếc đầu phình to bất thường. Trường hợp thứ nhất 17 tháng tuổi, bị dính khớp trán, não úng thủy, thoát vị não chẩm. Dị tật khiến đầu của bé nhô phình ở trán. Bệnh nhân được phẫu thuật đặt dẫn lưu dịch úng từ não thất xuống ổ bụng lúc 2 tuần tuổi và mổ cắt khối thoát vị não chẩm lúc 6 tháng tuổi.

Êkíp phẫu thuật của Khoa Ngoại Thần kinh, BV. Nhi Đồng 2 đã tháo khớp sọ, cắt gọt để tạo hình trán, ổ mắt nhằm chỉnh hình dị tật. Ngay sau mổ, chiếc đầu của bé đã trở về với hình dạng gần như bình thường. Sau 2 tuần mổ, hiện tình trạng sưng ở vùng đầu của bệnh nhi đã giảm dần. Bé hồi phục tốt, nhận thức và sinh hoạt bình thường.

Trường hợp thứ 2 là bé 13 tháng tuổi bị dính toàn bộ khớp sọ và cũng bị não úng thủy. Bệnh nhân cũng được phẫu thuật đặt dẫn lưu dịch úng trong não thất ổ bụng và phẫu thuật mở rộng sọ chẩm lúc 9 tháng tuổi. Cũng như trường hợp đầu tiên, bệnh nhi được tạo hình hộp sọ, mở rộng trán ổ mắt. Hiện bé đang trong giai đoạn hậu phẫu, còn sưng vùng mặt nhưng đã bớt đau.

Tạo hình hộp sọ

Gia đình của một trong hai bé chia sẻ, trong quá trình mang thai, mẹ bé đi siêu âm thai không phát hiện bất thường. Sau khi sinh, thấy con thở khó, gia đình đưa bé đến Khoa Nhi của bệnh viện tỉnh và sau đó chuyển vào BV. Nhi Đồng 2 để điều trị khó thở và nhiễm trùng ối. Xuất viện về nhà, khoảng 3 tuần sau thì gia đình hốt hoảng khi thấy đầu bé ngày càng to ra nên đưa bé trở lại bệnh viện, nhập Khoa Ngoại thần kinh để được điều trị não úng thủy do dính khớp sọ.

Khi được bác sĩ thông báo tình hình của con, bố mẹ cháu bé như không tin vào tai mình. “Lúc đó chúng tôi rất sợ, sốc và hụt hẫng vì đứa con đầu rất khỏe mạnh. Vợ tôi khóc suốt, không biết con mình sẽ như thế nào với đoạn đời còn lại trong một hình hài như vậy. Cô ấy khóc đến nỗi gia đình sợ cô ấy bị trầm cảm, làm điều dại dột”, người chồng nhớ lại. Hàng xóm người quen dị nghị nhưng anh chị động viên nhau, cố gắng vượt qua cú sốc tâm lý để chăm lo, chữa trị cho con.

“Nhờ các bác sĩ Khoa Ngoại thần kinh Bệnh viện Nhi Đồng 2 mà giờ con tôi được thay đổi hình dáng bên ngoài. Đầu của con không còn bất thường như trước nữa. Mổ xong, vận động của con dù hơi chậm so với trẻ khác nhưng nhận thức của con rất bình thường”, bố bệnh nhi chia sẻ.

Theo ThS.BS. Đặng Đỗ Thanh Cần, Trưởng Khoa Ngoại Thần kinh, BV. Nhi Đồng 2, dính khớp sọ là một bệnh lý gây ảnh hưởng rất lớn đến chức năng thẩm mỹ, thần kinh, vận động và khả năng sống ở trẻ. Đây là dị tật tương đối ít gặp ở trẻ em, tần suất 6/10.000 trẻ. Nguyên nhân do dính sớm các khớp sọ trong thời kỳ bào thai.

Dính khớp sọ làm biến dạng hộp sọ ở trẻ. Tùy khớp nào bị dính thì hộp sọ sẽ phát triển bù trừ theo hướng song song với đường khớp đó. Kết quả đầu trẻ sẽ không đều mà bị méo mó, dị dạng theo một hướng nào đó. Thường gặp là nhất là dính khớp dọc giữa làm cho đầu trẻ dài ra theo chiều trước sau, gọi là tật đầu hình thuyền. Khi dính khớp vành một bên hoặc 2 bên sẽ gây đầu bị méo về một bên hoặc bị dẹt sang hai bên. Một số loại dính khớp sọ ít gặp hơn như dính khớp trán gây tật đầu hình tam giác hay dính khớp lambda gây tật đầu dẹt ở phía sau…

Và dị tật này đôi khi kèm với nhiều dị tật khác ở vùng hàm mặt, đường hô hấp trên, ở các chi tạo thành những hội chứng bệnh rất phức tạp. Đặc biệt, dính khớp sọ thể phức tạp có thể đi kèm với tật não úng thủy trong 30 - 50% trường hợp, càng kéo dài thời gian điều trị, ảnh hưởng trực tiếp đến chức năng thần kinh và có thể gây tử vong cho trẻ nếu không điều trị kịp thời.

Ths.BS. Đặng Đỗ Thanh Cần cùng êkíp phẫu thuật đang  tiến hành tạo hình hộp sọ

Dính khớp sọ gây biến dạng hộp sọ là dạng bệnh lý đặc biệt nghiêm trọng, gây mất thẩm mỹ nặng nề, ảnh hưởng tâm lý của bệnh nhân và gia đình, làm tăng áp lực nội sọ sớm, ảnh hưởng thị lực, gây chậm phát triển tâm thần - vận động. Nguy hiểm hơn, có thể khiến bệnh nhân ngưng thở khi ngủ, suy hô hấp tiến triển, tử vong…

Điều trị chủ yếu là phẫu thuật cắt bỏ các đường khớp bị dính, tạo hình lại một phần hay toàn bộ hộp sọ, giải phóng sự chèn ép tạo không gian để não bộ phát triển, cải thiện thẩm mỹ cho trẻ sớm, giúp trẻ hòa nhập cuộc sống tốt hơn. Về mặt chức năng, phẫu thuật giúp cải thiện phát triển tâm thần - vận động theo lứa tuổi, tránh tổn thương thị giác không phục hồi. Cứu sống những trẻ bị dính khớp sọ nặng, phức tạp gây tăng áp lực nội sọ sớm. Những trường hợp dính khớp sọ đơn thuần, chỉ cần 1 lần mổ tạo hình là có thể mang lại hiệu quả tốt. Trong những trường hợp dính khớp phức tạp, thường cần can thiệp nhiều giai đoạn, bắt đầu từ 3 tháng tuổi cho đến 10 tuổi. Mỗi ca phẫu thuật tạo hình thường kéo dài từ 5 - 8 giờ.

ThS.BS. Phạm Ngọc Thạch, Phó giám đốc BV. Nhi Đồng 2, cho biết, hiện nay, không có nhiều cơ sở y tế tại VN thực hiện điều trị bệnh lý này vì tính chất phức tạp cũng như điều kiện phẫu thuật. Khoảng 5 năm trước đây, nhiều gia đình phải đưa con ra nước ngoài như Mỹ, Singapore để được điều trị với chi phí hàng tỉ đồng và phải đi lại nhiều lần. Nhiều bố mẹ không có điều kiện điều trị đành phải đưa con về và bất lực nhìn con chết dần mòn trong đau đớn.

Trong những năm gần đây, với sự hỗ trợ từ các đồng nghiệp nước ngoài cũng như tâm huyết và khát vọng mang lại sự bình thường cho các cháu, ThS.BS. Đặng Đỗ Thanh Cần, Trưởng khoa Ngoại thần kinh Bệnh viện Nhi Đồng 2 cùng êkíp đã từng bước phẫu thuật tạo hình cho bệnh nhi dị dạng sọ mặt. Bắt đầu bằng những buổi hội chẩn tại bệnh viện, những buổi sinh hoạt chuyên đề cùng các ca mổ với sự hỗ trợ trực tiếp từ các bác sĩ nước ngoài. Đến nay, Khoa Ngoại thần kinh Bệnh viện Nhi Đồng 2 đã chủ động tiến hành hầu hết các phẫu thuật chỉnh hình biến dạng hộp sọ. Hiện bảo hiểm y tế cũng đã đồng ý chi trả một phần cho những thiết bị dùng trong phẫu thuật này.