Cậu bé 10 tuổi cũng có "kinh nguyệt", bác sĩ chẩn đoán cậu mắc hội chứng rất hiếm gặp

Cậu bé 10 tuổi có kinh nguyệt, đi khám phát hiện cậu bé có cả ống dẫn trứng và tử cung

Thời kỳ kinh nguyệt là một hiện tượng sinh lý bình thường của các bé gái. Khoảng thời gian giữa hai giai đoạn kinh nguyệt đầu tiên được gọi là chu kỳ kinh nguyệt, thường là 28 đến 30 ngày, và chu kỳ kinh nguyệt kéo dài khoảng 3 đến 6 ngày.

Tuy nhiên, sự việc này lại đang phát sinh trên cơ thể của một cậu bé 10 tuổi, đây không phải là một điều bất ngờ, mà là một cú sốc lớn đối với mọi người.

Tiểu Minh năm nay 10 tuổi, cũng giống như những cậu bé khác đang trong thời kỳ phát triển thể chất, giọng nói của Tiểu Minh cũng bắt đầu ồm ồm, xuất hiện một chút ria mép, tất cả đều thể hiện cậu là con trai.

Tuy nhiên đến một ngày, khi đi vệ sinh xong cậu bé bắt đầu khóc và tìm mẹ. Mẹ nhìn thấy con trai khóc, nhanh chóng hỏi Tiểu Minh xem đã xảy ra vấn đề gì. Tiểu Minh không lên tiếng, điều này càng khiến mẹ cậu bé lo lắng.

Sau khi Tiểu Minh trấn tĩnh lại cậu bé mới nói ra nguyên nhân. Vừa nãy sau khi Tiểu Minh đi vệ sinh, phát hiện ở đồ lót của mình có máu. Sau khi nghe xong, mẹ Tiểu Minh cho rằng, cơ quan sinh dục của con trai bị thương, vì vậy mới dẫn đến chảy máu.

Để tìm ra căn nguyên dẫn đến hiện tượng này, mẹ Tiểu Minh đã đưa cậu bé đến bệnh viện ở thị trấn kiểm tra và nói rõ vấn đề của con trai với bác sĩ.  Các bác sĩ yêu cầu Tiểu Minh cởi quần ra và nhìn thấy ở quần lót của cậu chính xác là máu, còn có một chút mùi tanh.

Bác sĩ nhanh chóng đưa Tiểu Minh đi kiểm tra cơ quan sinh dục, nhưng không phát hiện bất cứ bất thường nào. Được sự đồng ý của giám đốc bệnh viện, Tiểu Minh được chuyển lên bệnh viện thành phố để chẩn đoán chính xác. Các bác sĩ ở bệnh viện thành phố ngay lập tức thực hiện một loạt các cuộc kiểm tra cho Tiểu Minh. Kết quả cho thấy cơ thể của Tiểu Minh thực sự có ống dẫn trứng và tử cung.

Bác sĩ giải thích: Trường hợp của Tiểu Minh được gọi là “Hội chứng ống Mullerian ngầm”. Khi buồng trứng của phụ nữ trưởng thành sẽ sản sinh ra trứng, mỗi trứng mang một nhiễm sắc thể X., còn tinh trùng của đàn ông trưởng thành chứa nhiễm sắc thể X. hoặc Y.

Khi trứng và tinh trùng gặp nhau, nhiễm sắc thể của tinh trùng đóng vai trò quyết định giới tính của đứa trẻ. Nếu phôi thai là nam (nhiễm sắc thể XY), nếu phôi thai là nữ (nhiễm sắc thể XX). Tuy nhiên, cũng có những trường hợp rối loạn nhiễm sắc thể xảy ra trong quá trình thụ tinh, khi đó nhiễm sắc thể của phôi thai thay vì là XX hoặc XY, thì nó là XXY. Như vậy, nếu thai nhi là nam thì sẽ có tử cung, buồng trứng, đôi khi có cả ống dẫn trứng còn nếu thai nhi là nữ, sẽ có tinh hoàn.

Nhiễm sắc thể trong cơ thể của Tiểu Minh xuất hiện bất thường, nhiễm sắc thể nằm ở giữa X và Y. Vì vậy, Tiểu Minh mới xuất hiện cơ quan sinh sản ở nam giới, nhưng đồng thời cũng tồn tại buồng trứng và tử cung. Mẹ của Tiểu Minh gần như ngất xỉu khi nghe bác sĩ nói về tình trạng của con trai.

Hội chứng ống Mullerian ngầm là gì?

Hội chứng này là một dạng bệnh hiếm gặp ở nam (lưỡng giới nam), đặc trưng bởi sự tồn tại của cả tử cung, buồng trứng hoặc với cả ống dẫn trứng.

Tử cung và ống dẫn trứng được hình thành từ ống Mullerian ở giai đoạn sớm của thai kỳ. Ở thai nam, vào tuần thai thứ 7, sự phát triển của ống này sẽ bị ức thế bởi chất AMH (Anti-Müller Hormone) được sản xuất từ các tế bào Sertoli, tiết ra từ tinh hoàn của thai nhi nam. Nếu có đột biến trên gien tổng hợp AMH (gien AMHR1 hoặc AMHR2) dẫn đến việc tổng hợp AMH thiếu hoặc không đủ thì tuyến Müller vẫn sẽ tiếp tục phát triển, tạo nên tử cung và vòi trứng ở thai nhi nam.

Trên thực tế, "Hội chứng còn ống Mullerian" vô cùng hiếm gặp và thường chỉ được phát hiện ở tuổi dậy thì với những biểu hiện như tiểu ra máu - mà thực chất là có… kinh nguyệt trong lúc họ có thể vẫn sinh hoạt tình dục bình thường.

Bác sĩ cho biết, trường hợp của Tiểu Minh có thể can thiệp bằng phẫu thuật, cắt bỏ tử cung, buồng trứng và tiến hành điều trị bằng một loại thuốc có thể sẽ giúp cậu bé có được một cuộc sống bình thường, đúng với giới tính.