Bé sơ sinh ọc máu, hôn mê vì rối loạn chuyển hóa

Thông tin từ Bệnh viện Nhi Đồng Thành phố (ngày 9/7) cho hay, tại đây vừa tiếp nhận bệnh nhi từ bệnh viện tuyến dưới chuyển đến trong tình trạng nhiễm trùng huyết, sốc nhiễm trùng, rối loạn đông máu, xuất huyết tiêu hóa… nguy cơ tử vong cao.

Khai thác bệnh sử của bác sĩ từ phía gia đình ghi nhận, trước đó 5 ngày bé chào đời bằng phương pháp sinh thường sau khi đã đủ tuổi thai kỳ với cân nặng 3,2kg. Sau sinh, bé hoàn toàn khỏe mạnh, được cho bú sữa mẹ và sữa công thức. Tuy nhiên, sau 5 ngày tuổi, bé đột nhiên bỏ bú, quấy khóc, ọc máu, suy hô hấp, mê man.

Tại khoa Cấp cứu Bệnh viện Nhi Đồng Thành phố, bệnh nhi trong tình trang li bì, suy hô hấp, thở yếu, sốc, tụt huyết áp. Cháu được bác sĩ cấp cứu tích cực, đặt nội khí quản thở máy. Các xét nghiệm cho thấy bệnh nhi bị rối loạn chuyển hóa bẩm sinh nặng, ứ độc chất NH3 gấp hơn 10 lần bình thường.

Ngay lập tức bệnh nhi được chuyển đến khoa Hồi sức, tiến hành lọc máu liên tục. Sau 2 ngày lọc máu, điều trị tích cực bác sĩ dần loại bỏ được độc tố trong máu bệnh nhi, giúp cháu bình phục. Đến nay, sau 2 tuần điều trị, bé đã tự thở, tỉnh táo hoàn toàn, bú sữa mạnh, tăng cân.

TS.BS Hồ Tấn Thanh Bình, Trưởng khối Sơ sinh - Hồi sức Sơ sinh cho hay: Trẻ sơ sinh nguy cơ đối mặt với bất thường chuyển hóa amino acid có trong sữa dẫn đến tích tụ các chất chuyển hóa độc thần kinh khiến trẻ hôn mê, tổn thương não không hồi phục.

Trước đây, các rối loạn chuyển hóa bẩm sinh thường khiến bệnh nhi tử vong. Hiện nay, với chế độ ăn kiêng bằng loại sữa đặc biệt kết hợp những phương pháp điều trị truyền dịch, cung cấp năng lượng cao, cấp cứu giúp thải trừ nhanh các chất độc thần kinh đã mang lại kết quả khả quan trong điều trị.

Qua trường hợp trên, bác sĩ khuyến cáo, trẻ sơ sinh đủ tháng nếu có biểu hiện thần kinh như lừ đừ, li bì, mê, co giật kèm vàng da… người làm công tác chuyên môn cần nghĩ đến bệnh lý rối loạn chuyển hóa bẩm sinh để điều trị, can thiệp sớm, tránh nguy hiểm cho bệnh nhi.