Bệnh nhân nam H.M.T (34 tuổi, ở Hà Nội) nhập viện trong tình trạng đau ngực dữ dội sau xương ức, đau đến vã mồ hôi, khó thở, toàn thân tím tái, huyết áp tụt sâu. Ngay lập tức bệnh nhân đã được tiến hành cấp cứu đảm bảo các dấu hiệu sinh tồn bằng phương pháp thở oxy liều cao, đặt ống nội khí quản, thở máy, đặt đường truyền tĩnh mạch trung tâm và dùng các thuốc vận mạch để đảm bảo tuần hoàn và hô hấp.

Đồng thời, ekip bác sĩ liên chuyên khoa tập trung để hội chẩn khẩn cấp. Bệnh nhân được thực hiện đo điện tim, siêu âm cấp cứu ngay tại giường. Kết quả kết luận anh T mắc Hội chứng Marfan, có lóc tách động mạch chủ ngực gây biến chứng phù phổi cấp, sốc tim.

Trên giường cấp cứu, có thời điểm huyết áp bệnh nhân tụt sâu, mạch khó bắt khiến cả ekip bác sĩ đều toát mồ hôi hột, gồng mình chiến đấu cùng bệnh nhân. Rất may mắn, bước đầu tình trạng nguy hiểm đã được kiểm soát, các chỉ số sinh tồn ổn định.

ThS.BS Phạm Duy Hưng - Chuyên khoa Hồi sức cấp cứu, Bệnh viện đa khoa Medlatec - bác sĩ trực tiếp thực hiện cấp cứu cho bệnh nhân cho biết: "Mặc dù bước đầu có thể đảm bảo sự sống, tuy nhiên, tình trạng bệnh diễn biến cấp tính và rất nguy hiểm, bệnh nhân cần được phẫu thuật cấp cứu thay đoạn động mạch chủ bị lóc tách mới có hy vọng sống. Chúng tôi đã nhanh chóng kết nối với các bác sĩ tại Bệnh viện Tim Hà Nội để tiến hành phẫu thuật kịp thời".

Tại Bệnh viện tim Hà Nội, bệnh nhân đã được phẫu thuật thành công. Anh T tâm sự: "Hôm đó, tôi đang làm việc văn phòng nhẹ nhàng tại cơ quan, không hề có hoạt động gì gắng sức thì đột nhiên xuất hiện tình trạng như vậy".

ThS.BS Phạm Duy Hưng cho biết, anh T và gia đình đều không hay biết bệnh tình trước đó, bởi hội chứng Marfan có tính chất phức tạp, tiến triển âm thầm và khó nhận biết. 

Hội chứng Marfan là một rối loạn di truyền ảnh hưởng đến mô liên kết có vai trò hỗ trợ, kết nối các cơ quan và cấu trúc trong cơ thể. Do mô liên kết xuất hiện ở khắp cơ thể nên người mắc bệnh bị ảnh hưởng đến sự phát triển và chức năng của nhiều cơ quan, đặc biệt là tim, mắt, mạch máu, xương.

Biến chứng nguy hiểm của hội chứng Marfan 

Ảnh hưởng của hội chứng Marfan lên cơ thể có thể nhẹ hoặc nặng, tăng lên theo độ tuổi của người bệnh. Trong đó, hậu quả nặng nề thường gặp nhất là các biến chứng về tim mạch như bất thường van tim, tình trạng hẹp/ hở van tim, suy tim, phình động mạch chủ hoặc lóc tách động mạch chủ, có thể gây vỡ động mạch chủ, đột tử.

Ngoài ra, bệnh có thể gây biến chứng ở một số cơ quan khác như:

- Mắt: Bong võng mạc, đục thủy tinh thể, cận thị, tăng nhãn áp…

- Xương: Xương sống bị gù vẹo, chân/ tay dài và không cân đối, bàn chân lớn và phẳng, cao hơn trung bình so với tuổi và gia đình, xương ức lồi ra hoặc lõm vào…

- Hệ thống thần kinh: Những bất thường ở màng cứng của hệ thần kinh có thể gây ra những cơn đau bụng, đau hoặc tê yếu ở chân…

- Da: Xuất hiện vết rạn da, tuy nhiên không ảnh hưởng tiêu cực đến sức khỏe.

- Phổi: Mô liên kết bị tổn thương khiến các phế nang bị giãn hoặc sưng, làm tăng nguy cơ xẹp phổi. Đặc biệt, chứng rối loạn này còn có biểu hiện rối loạn hô hấp và gây ra tình trạng ngủ ngáy hoặc ngưng thở khi ngủ.

Hiện nay, hội chứng Marfan vẫn chưa có cách chữa trị khỏi bệnh hoàn toàn. Bệnh nhân mắc hội chứng Marfan phải chịu "sống chung với lũ" cả đời. Các phương pháp điều trị chỉ tập trung vào việc giảm bớt tác động của bệnh lên các cơ quan trên cơ thể.

ThS.BS Phạm Duy Hưng chỉ ra rằng, theo dõi thường xuyên, tuân thủ điều trị là chìa khóa duy nhất để có thể kiểm soát hội chứng Marfan.

Thực tế cho thấy, nhiều trường hợp mắc bệnh được phát hiện sớm, theo dõi sát sao và điều trị thích hợp, bệnh có thể cải thiện rõ rệt, thậm chí có thể sinh hoạt gần như người bình thường.

Trước đây, tuổi thọ trung bình của bệnh nhân mắc hội chứng Marfan là 45 tuổi, tử vong chủ yếu do biến chứng tim mạch. Tuy nhiên, hiện nay, nhờ sự tiến bộ của y học hiện đại cùng việc phát hiện sớm và điều trị thích hợp, tuổi thọ của người mắc bệnh lý này đã tăng lên đáng kể, có nhiều trường hợp sống trên 70 tuổi.

Bác sĩ khuyến cáo thêm, ngoài việc phải được theo dõi điều trị sát sao, người mắc hội chứng Marfan cần có chế độ sinh hoạt lành mạnh, không hút thuốc lá, không uống rượu bia, không quá gắng sức hoặc mang vác vật nặng để giảm gánh nặng cho tim và luyện tập thể dục thể thao nhẹ nhàng.