Hội chứng Pica

Pica theo tiếng Latinh có nghĩa là chim ác - loài chim ăn hầu hết mọi thứ. Những người mắc hội chứng Pica cũng tương tự. Họ ăn bất cứ thứ gì, kể cả kim loại sắt ngọn như dao, bấm móng tay, móc áo, đinh hay thạch cao, đất sét, phấn, xà phòng, chất bẩn…

Theo CNN, các nhà nghiên cứu y học cho rằng hội chứng này có liên quan sự thiếu hụt khoáng chất, nhưng theo Tổ chức Quốc gia về Rối loạn hiếm gặp, các chuyên gia vẫn chưa xác định được nguyên nhân và cách chữa trị chứng rối loạn kỳ lạ này.

Theo tờ India Today của Ấn Độ, việc điều trị cho người mắc hội chứng này đòi hỏi sự kiểm soát hành vi, môi trường sống và cách giáo dục từ gia đình. Trong nhiều trường hợp, rối loạn kéo dài vài tháng và sau đó tự biến mất. Tuy nhiên, nó có thể kéo dài âm thầm, đặc biệt là khi nó xảy ra song song các rối loạn phát triển khiến người bệnh không nhận biết được.

Hơn một kg kim loại được lấy ra từ dạ dày bệnh nhân ở Bình Dương. Ảnh: Văn Chính.

Hội chứng công chúa tóc mây Rapunzel

Trong truyện cổ tích Grim, nàng công chúa tóc mây Rapunzel bị mắc kẹt trên ngọn tháp. Cô đã thả mái tóc dài của mình qua cửa sổ để hoàng tử có thể leo lên giải cứu. Lấy cảm hứng từ câu chuyện này, tuy nhiên, người mắc hội chứng Rapunzel không nhận được kết thúc tốt đẹp.

Theo các bác sĩ Bệnh viện Nhi đồng 2 (TP.HCM), những người này có biểu hiện thích nhổ và ăn tóc của chính mình hoặc người khác. Khi số lượng tóc chứa ngày càng nhiều trong dạ dày, bệnh nhân xuất hiện tình trạng đau bụng, buồn nôn do tắc ruột. Một số trường hợp còn bị thủng ruột dẫn đến nhiễm trùng máu và tử vong.

Hội chứng Cantú

Hội chứng Cantú là bệnh di truyền rất hiếm gặp, y văn mới chỉ ghi nhận có 74 ca trên thế giới. Hội chứng này được mô tả lần đầu vào năm 1982. Bệnh viện Da liễu TP.HCM ghi nhận trường hợp đầu tiên ở Việt Nam là bé gái 6 tuổi, ngụ tại Bà Rịa - Vũng Tàu.

Cánh tay mọc lông rậm rạp của bé gái ở Bà Rịa - Vũng Tàu mắc hội chứng cantú. Ảnh: Lan Anh.

Theo Thư viện Y khoa Quốc gia Mỹ (NLM), cantú đặc trưng bởi sự tăng trưởng tóc, lông quá mức. Ngoài ra, bệnh còn liên quan các rối loạn sắc tố xuất hiện trên khuôn mặt. Người mắc hội chứng này có phần tóc mọc kéo dài đến trán, lan rộng xuống má. Cánh tay, lưng, chân…, cũng có lông phát triển rậm rạp. Nguyên nhân gây hội chứng này là đột biến gene ABCC9.

Người mắc hội chứng này được sinh ra với dị tật tim như tim to hoặc còn ống động mạch, tràn dịch màng ngoài tim, huyết áp cao. Các đặc điểm khác của tình trạng này bao gồm bất thường về xương, các nếp nhăn ngang sâu trong lòng bàn tay và bàn chân, phù, vẹo cột sống, loãng xương… Một số trẻ còn bị giảm trương lực, chậm nói mức độ nhẹ, rối loạn trí tuệ…

Hội chứng ám ảnh ký sinh trùng

Căn bệnh ám ảnh tâm lý này vừa được các bác sĩ Bệnh viện Da liễu TP.HCM ghi nhận trên 2 trường hợp. Hai nam bệnh nhân này có chung biểu hiện là luôn cảm giác có con vật ẩn náu trong da. Điều này khiến họ dùng nhíp, dao khoét sâu vào da với mục đích “trục xuất” sinh vật ra ngoài.

Hội chứng này khiến các bệnh nhân cho rằng bản thân bị nhiễm ký sinh trùng. Các giải thích thông qua xét nghiệm không khiến họ tin tưởng. Hoang tưởng ký sinh trùng có thể xảy ra ở rối loạn tâm thần như tâm thần phân liệt, sa sút trí tuệ, trầm cảm nặng hoặc liên quan bệnh lý như rối loạn tuyến giáp, HIV, bệnh ác tính, thiếu chất (vitamin B12, B3 và folate).

Thông thường, bệnh nhân sẽ mô tả chủ quan về ký sinh trùng đang bò hoặc đào hang và ẩn náu dưới bề mặt của da. Những mẫu vật hoặc hộp diêm là thứ họ tin rằng chứa ký sinh trùng. Do đó, những bệnh nhân này sẽ mang đến gặp bác sĩ để đưa ra bằng chứng về nhiễm ký sinh trùng.

Làn da phồng rộp khi gặp ánh nắng

Giữa tháng 12/2020, các bác sĩ Bệnh viện Đại học Y dược TP.HCM, Trung tâm Công nghệ Y khoa DNA mô tả 3 trường hợp đầu tiên tại Việt Nam mắc căn bệnh lạ với tên gọi khô da sắc tố.

Đây là bệnh lý rất hiếm gặp với tỷ lệ mắc chỉ 1/1.000.000 người. Hội chứng này khiến làn da người bệnh không có khả năng tự phục hồi khi bị tia cực tím làm tổn thương. Lúc này, da sẽ bị cháy nắng nghiêm trọng kèm theo kích ứng và phồng rộp, khô, tàn nhang, tăng và giảm sắc tố.

Những người mắc bệnh này buộc phải cách ly với cuộc sống bình thường, che chắn cơ thể thật kỹ hoặc chỉ có thể ra ngoài vào ban đêm để hạn chế tiếp xúc với ánh nắng mặt trời. Các bác sĩ Bệnh viện Đại học Y dược TP.HCM cho biết hiện các nhà khoa học chưa tìm ra phương pháp điều trị bệnh khô da sắc tố.

Cơ thể cao, gầy đột biến

Trường hợp đầu tiên tại Việt Nam được ghi nhận mắc hội chứng Marfan là bé trai 11 tuổi, ở Thanh Hóa. Ở tuổi 11, bé trai đạt chiều cao 1,8 m nhưng lồng ngực nhô ra như ức gà, các ngón tay, chân dài bất thường.

Hội chứng Marfan là dạng rối loạn di truyền ảnh hưởng các mô liên kết, đồng thời gây tổn thương nhiều cơ quan như tim, phổi, mạch máu, dây chằng, xương.

Theo Thư viện Y khoa Quốc gia Mỹ (NLM), những người có dáng vóc cao, sải tay dài vượt quá chiều cao cơ thể, ngón chân, ngón tay dài, khớp lỏng lẻo…, được cho là mắc hội chứng Marfan nếu xét nghiệm DNA cho thấy họ có đột biến gene FBN1.

Các đặc điểm chung khác bao gồm khuôn mặt dài và hẹp, răng mọc chen chúc, độ cong bất thường của cột sống, vết rạn da, ngực bị lõm hoặc nhô ra. Tỷ lệ mắc hội chứng Marfan là khoảng 1 trên 5.000 trên toàn thế giới. Hiện y khoa thế giới chưa có cách điều trị hội chứng Marfan. Việc điều trị tập trung vào cách kiểm soát các triệu chứng.

Loét hoại tử da toàn thân

Tên đầy đủ của căn bệnh này là Mucha-Habermann kèm loét hoại tử và sốt cao. Người Việt Nam đầu tiên được ghi nhận mắc bệnh này là bé gái 13 tuổi, ở Bến Tre.

Bác sĩ Hoàng Văn Minh, Giảng viên bộ môn Da liễu, Đại học Y dược TP.HCM - chuyên gia hàng đầu Việt Nam về bệnh ngoài da, cho biết Mucha-Habermann có đặc điểm lâm sàng là những tổn thương loét hoại tử kèm theo sốt và biểu hiện hệ thống. Trường hợp mắc bệnh lần đầu tiên trên thế giới được phát hiện vào năm 1966. Bệnh diễn tiến nhanh và có thể gây tử vong.

Hiện cơ chế chính xác của bệnh chưa rõ, nhưng nhiều chứng cứ cho rằng Mucha-Habermann có liên quan sự tăng

Làn da của bé gái mắc bệnh Mucha-Habermann tại Việt Nam. Ảnh: BSCC.

sinh lành tính của tế bào lympho T hoặc phản ứng tăng nhạy cảm với một nhiễm trùng. Y văn thế giới ghi nhận có 72 trường hợp mắc căn bệnh này, gồm 38 trẻ em và 34 người lớn.