Lầm tưởng do tăng cân, bệnh nhân N.T.L. (64 tuổi, Củ Chi, TP.HCM) vốn có thể trạng dư cân không để ý rằng vùng bụng đang lớn một cách bất thường. Chỉ đến khi sờ thấy một khối tròn gồ lên ở vùng bụng dưới bên trái và thường xuyên cảm thấy mệt mỏi, ăn uống khó tiêu, bà L. mới lo lắng và tìm đến một trung tâm chuyên chẩn đoán y khoa để khám bệnh.
Ngay ở bước thăm khám lâm sàng, các bác sĩ ghi nhận một khối u lớn, ấn không đau, khu trú ở vùng hạ sườn trái. Kết quả siêu âm cũng cho thấy một khối u kích thước lớn, chưa rõ bản chất.
Bên cạnh đó, kết quả CT scan khảo sát vùng bụng phát hiện khối u mô đệm thành dạ dày, choán chỗ toàn bộ vùng hạ sườn trái, có đường kính lớn nhất lên tới 20 cm. Để khẳng định chẩn đoán, bà L. được chuyển đến Bệnh viện Bình Dân để nội soi dạ dày-tá tràng, kết quả cho thấy một khối u dưới niêm mạc dạ dày dạng u mô đệm đường tiêu hóa (GIST-Gastrointestinal Stromal Tumor).
Các bác sĩ khoa Ngoại Tiêu hóa Bệnh viện Bình Dân đánh giá đây là một trường hợp khó với khối u có kích thước khổng lồ, lan dính nhiều cơ quan trong ổ bụng và trong tình trạng dọa vỡ nên quyết định thực hiện phẫu thuật tức thời. Tiếp cận phẫu trường, nhóm các bác sĩ phẫu thuật quan sát trong ổ bụng của người bệnh có máu cũ và khối bướu có cuống khoảng 2 cm trên thành dạ dày, xâm lấn tụy tạng, thành đại tràng ngang và mạc nối lớn.
Vì khối u “mềm như sương sa” nên toàn bộ ê kíp phải tập trung cao độ trong từng thao tác bóc tách, gỡ dính, đồng thời đảm bảo không tổn thương các tĩnh mạch quan trọng như tĩnh mạch cửa gan, tĩnh mạch lách. Quá trình cầm máu cũng đảm bảo nhanh chóng, linh hoạt để tránh nguy cơ bướu vỡ bất ngờ gây xuất huyết ồ ạt và đe dọa tính mạng người bệnh. Sau hơn 2 giờ phẫu thuật, các bác sĩ đã cắt trọn khối bướu và một phần rất nhỏ (khoảng 2 cm) của thành dạ dày và đặt dẫn lưu ổ bụng.
BS.CKII. Nguyễn Phú Hữu, khoa Ngoại tiêu hóa Bệnh viện Bình Dân cho biết thêm, trường hợp nêu trên là một loại u mô đệm đường tiêu hóa (GIST). Loại u này có tỷ lệ gặp ít hơn 5% các khối u ở vùng dạ dày. Mỗi năm, tại khoa Ngoại tiêu hóa thực hiện phẫu thuật cho khoảng 20 trường hợp u mô đệm đường tiêu hóa (GIST). Bệnh nhân L. đã rất may mắn khi được phẫu thuật kịp thời khi u đã có kích thước rất lớn, có thể vỡ bất cứ lúc nào với nếu xảy ra va chạm trong sinh hoạt như té ngã, chấn thương vào vùng bụng vì khối u rất mềm và thành mỏng.
U mô đệm đường tiêu hóa (GIST) có thể xuất hiện ở mọi vị trí trên đường tiêu hóa như thực quản, dạ dày, ruột… Khối u sẽ phát triển lớn, bám dính và làm ảnh hưởng nhiều cơ quan trong ổ bụng, di căn khiến cơ thể suy mòn nếu không được điều trị. Nếu phát triển quá lớn, khối u có nguy cơ vỡ với một tác động từ bên ngoài và gây xuất huyết rất nguy hiểm cho người bệnh.
U mô đệm có nguy cơ tái phát lên tới 50% sau phẫu thuật, do đó việc điều trị không chỉ dừng lại ở việc tách bỏ khối u bằng phẫu thuật mà cần phải chẩn đoán mô học khối u bằng hóa mô miễn dịch và điều trị bổ túc. Phương pháp mới hiện nay trong điều trị u mô đệm đường tiêu hóa (GIST) là giải trình tự gen để biết chính xác đoạn gen nào bị đột biến và nhạy với loại thuốc nào để tối ưu hóa điều trị cho người bệnh.