Regis Feitosa Mota, 53 tuổi, sinh ra với hội chứng Li-Fraumeni. Đây là tình trạng làm tăng khả năng phát triển khối u ác tính. Nguy cơ phát triển ung thư là 70% đối với nam giới và 90% đối với nữ giới.

Những người mắc chứng rối loạn trên có thể mắc nhiều loại ung thư trong đời.

Ông Mota được chẩn đoán mắc ung thư 3 lần trong khoảng thời gian từ 2016 đến 2023. Đầu năm nay, ông được chẩn đoán mắc bệnh đa u tủy. Trước đó, ông đã điều trị bệnh bạch cầu lympho và ung thư hạch không Hodgkin. 

Vào tuần trước, nam bệnh nhân chia sẻ đang ở trong bệnh viện để chờ ghép tủy. Tuy nhiên, cuối tuần, ông đã qua đời tại Ceara, Brazil đúng vào Ngày của Cha ở quốc gia Nam Mỹ này. 

Anh trai của Mota, Rogerio Feitosa Mota, bày tỏ thương tiếc: “Chiến binh của chúng tôi đã đến gặp các con đúng vào Ngày của Cha. Anh và mọi người yêu em rất nhiều”. 

Mariella Pompeu, vợ của Mota, tâm sự: “Các bạn của tôi, tôi chưa bao giờ tưởng tượng mình sẽ viết những dòng này. Tôi chưa bao giờ chuẩn bị tinh thần cho thời điểm hiện tại vì tôi luôn tin rằng Regis sẽ hồi phục hoàn toàn. Đó là một nỗi đau không thể diễn tả được. Tôi không biết cuộc sống sẽ ra sao nếu không có tình cảm, sự đồng hành và tình yêu của anh ấy”. 

Theo New York Post, con út của cặp vợ chồng, Beatriz, qua đời vì bệnh bạch cầu năm 2018 khi mới 10 tuổi. Hai năm sau, con trai Pedro mất vì u não ở tuổi 22. Năm ngoái, con gái Anna Carolina cũng ra đi vì khối u não khi mới 25 tuổi dù đã đánh bại bệnh bạch cầu. 

Hội chứng Li-Fraumeni là gì? 

Đây là một hội chứng di truyền hiếm gặp có thể làm tăng nguy cơ mắc một số bệnh ung thư, bao gồm cả sarcoma (như sarcoma xương và sarcoma mô mềm), bệnh bạch cầu, ung thư não, ung thư vỏ thượng thận và ung thư vú. Bệnh thường phát triển ở những người trưởng thành tương đối trẻ, thậm chí là trẻ em.

Theo Cancer.org, những người mắc hội chứng Li-Fraumeni có thể bị nhiều loại ung thư trong đời. Họ dường như cũng có nguy cơ mắc ung thư cao hơn khi tiếp xúc với bức xạ. Vì vậy, các bác sĩ điều trị cho những bệnh nhân này sẽ cố gắng tránh cho họ xạ trị nếu có thể.

Hội chứng này thường do đột biến di truyền ở gene TP53 gây ra, đây là gene ức chế khối u. Gene TP53 bình thường tạo ra một loại protein ngăn chặn các tế bào bất thường phát triển.

Nếu ai đó mắc hội chứng Li-Fraumeni, những người thân của họ (đặc biệt là con cái) cũng có nhiều khả năng bị đột biến gene. Họ nên sàng lọc sớm một số loại ung thư hoặc thực hiện các biện pháp phòng ngừa khác để giảm nguy cơ mắc bệnh.