Bị mắc bệnh loạn sản sụn do đột biến gen

Vợ chồng chị Trần Thị Kiều Loan (34 tuổi, quê ở thôn Lương Lộc, xã Phước Hưng, huyện Tuy Phước, tỉnh Bình Định) có hai đứa con, đứa thứ nhất 3 tuổi, đứa thứ 2 mới 14 tháng tuổi. Không may mắn như bé chị, cậu em trai thứ 2 (bé Nguyễn Ngọc Hữu Hoàng) bị mắc căn bệnh loạn sản sụn nên không thể phát triển như bình thường. Nguyên nhân gây ra căn bệnh này là đột biến ở gen FGFR3 khiến đa số sụn không có khả năng chuyển thành xương.

Tại bệnh viện Nhi Đồng 2 TP.HCM, chị Loan nhìn đứa con trai đang mệt mỏi vì vừa truyền thuốc, thở dài: "Đã 6 tháng qua, hai mẹ con tôi đi từ bệnh viện tỉnh tới bệnh viện thành phố, chỉ mong sao chữa trị được. Nhưng mọi thứ dường như vô vọng, bác sĩ nói căn bệnh này không thể chữa khỏi. Ở khoảng 14 tháng tuổi, trong khi các em bé khác đã ngồi bình thường thì con tôi chỉ nằm một chỗ, tay chân lắc lư yếu ớt, tội nghiệp lắm".

Nằm trên giường bệnh, bé Hoàng không thể cử động các khớp tay chân, chỉ có thể nằm yên một chỗ. Tuy tay chân yếu ớt, nhưng khuôn mặt cậu bé rất lanh lợi, miệng luôn cười tươi khi thấy mọi người đến thăm khiến ai cũng cảm thương vô cùng.

Quá trình chữa trị gian nan

Sống tại một vùng quê nghèo, cuộc sống của vợ chồng chị Loan cũng chỉ đủ ăn qua ngày. Khi đứa con gái đầu lòng lên 2 tuổi, chị mang bầu đứa con thứ hai. Nhớ lại những ngày tháng bụng mang dạ chửa phải đi hết bệnh viện này đến bệnh viện khác để khám, chị Loan nghẹn ngào: "Lúc mang bầu con, tôi đi xét nghiệm máu, siêu âm bình thường như các bà mẹ khác. Kết quả xét nghiệm hay siêu âm đều bình thường, không thấy có dấu hiệu đáng nghi.

Khi con được 5 tháng, bác sĩ siêu âm nói xương cẳng chân của con bị ngắn, dặn tôi phải bổ sung nhiều canxi. Dù nghèo nhưng tôi cũng ráng ăn uống đầy đủ chất, mong con được khỏe mạnh. Nhưng sau đó vào tháng thứ 7, tôi đi khám lại họ vẫn bảo xương tay, chân của con bị ngắn. Có người còn bảo con tôi bị gãy tay, gãy chân khiến tôi khóc suốt. Nhưng rồi tôi cố gắng vượt qua, nghĩ thôi thì tôi cố gắng ăn uống đầy đủ chất cho tới ngày sinh, mong kết quả sẽ khả quan hơn".

Khi sinh ra, bé Hoàng yếu ớt, thân người mềm nhũn, nên phải ẵm bồng vô cùng cẩn thận, một chút sơ sẩy cũng có thể làm con bị vẹo cột sống. Vợ chồng chị Loan nuôi con mãi nhưng vẫn thấy con yếu, đến tháng thứ 8 mà không biết lật.

Không chỉ vậy, bé Hoàng còn mắc bệnh viêm phổi, khó thở đến mức tím tái mặt mày. Chị vội đưa con đi khám bác sĩ, 3 ngày sau khi về bé lại bị bệnh. Sau nhiều lần tái khám và theo dõi, bác sĩ vẫn không biết bệnh gì nên chuyển lên bệnh viện đa khoa tỉnh Bình Định. Tuy nhiên, tại đây các bác sĩ cũng không biết nguyên nhân khiến bé yếu ớt, sức đề kháng kém và mắc bệnh viêm phổi nên tiếp tục chuyển vào bệnh viện Nhi Đồng TP. HCM.

Sau khi thực hiện các xét nghiệm cần thiết, bác sĩ cho biết bé Hoàng bị bệnh loạn sản sụn. "Bác sĩ nói căn bệnh này không thể chữa khỏi, đồng thời con sẽ có sức đề kháng yếu, hay bị bệnh. Con sẽ chậm phát triển, lớn lên cũng chỉ cao dưới 1.3m. Đồng thời, khi con mắc căn bệnh này, tôi không chăm kỹ từng chút, không cẩn thận trong quá trình ẵm bồng sẽ khiến con bị gù lưng, mắc các bệnh về cột sống.

Suốt 2 tháng qua, mẹ con tôi ròng rã "chiến đấu" tại bệnh viện Nhi Đồng 2. Ở nhà chỉ có một mình chồng tôi đi làm phụ hồ lương 3 cọc 3 đồng, số tiền kiếm được không đủ đóng cái chi phí phát sinh cũng như ăn, uống, bỉm, sữa,... cho con. Chồng tôi ở nhà cũng vay mượn thêm để trang trải chi phí trong gia đình cũng như gửi vào lo cho tôi và con trai. Tôi trong đây cũng gọi đủ mọi nơi vay tiền, mượn được bao nhiêu hay bấy nhiêu, chỉ mong con tôi mau khỏe và phát triển ổn định".

Nhìn đứa con thơ 14 tháng tuổi trên giường bệnh, chỉ có thể nằm một chỗ chị Loan không khỏi xót xa. Hiện tại, các bác sĩ vẫn đang vô thuốc điều trị, đồng thời tiến hành thực hiện nhiều xét nghiệm để kiểm tra sự phát triển của xương, lồng ngực, phổi,... cũng như nhiều yếu tố khác để đánh giá sức khỏe chung của bé Hoàng. Chi phí chữa trị cho con đang là vấn đề rất lớn đối với hai vợ chồng nghèo khó. Thời điểm này, anh chị rất cần sự chung tay từ cộng đồng, giúp con trai vượt qua và phát triển bình thường như bao đứa trẻ khác.