Người đàn ông đến Bệnh viện Sản Nhi Nghệ An khám sau hơn một năm vợ chồng mong con nhưng chưa có thai. Qua thăm khám và các xét nghiệm cận lâm sàng, các bác sĩ nhận thấy tinh dịch đồ của bệnh nhân không phát hiện tinh trùng (azoospermia), siêu âm tinh hoàn hai bên có kích thước nhỏ.

Nghi ngờ nguyên nhân liên quan bất thường di truyền, bệnh nhân được chỉ định làm thêm các xét nghiệm chuyên sâu, bao gồm phân tích vi mất đoạn AZF trên nhiễm sắc thể Y và xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ (karyotype).

Kết quả cho thấy bệnh nhân mất đoạn AZF - vùng quan trọng trên NST Y liên quan đến sinh tinh, gene SRY vẫn dương tính và NST đồ là 46,XX. Dựa trên kết quả này cùng thăm khám lâm sàng, bệnh nhân được chẩn đoán mắc hội chứng Dela Chapelle - tình trạng người bệnh có hình thể nam nhưng mang bộ nhiễm sắc thể đặc trưng nữ, dẫn đến không thể sản xuất tinh trùng.

Hội chứng Dela Chapelle là nhóm bệnh lý phức tạp, khó phát hiện, đòi hỏi phối hợp chặt chẽ giữa các chuyên khoa và trình độ chuyên môn cao về di truyền học. Tỷ lệ mắc hội chứng này ước tính khoảng 1/20.000 đến 1/25.000 nam giới.

Việc xác định chính xác nguyên nhân di truyền không chỉ giúp lựa chọn phương án điều trị phù hợp, tránh can thiệp không cần thiết, mà còn định hướng rõ ràng các giải pháp sinh sản và hỗ trợ tư vấn tâm lý kịp thời cho bệnh nhân.

Trường hợp này cũng là lời nhắc về tầm quan trọng của khám tiền hôn nhân và tầm soát sức khỏe sinh sản sớm, đặc biệt với các cặp vợ chồng trẻ mong con lâu nhưng chưa thành công. Việc kiểm tra chủ động trước khi kết hôn giúp phát hiện sớm các bất thường tiềm ẩn, mở ra “cơ hội vàng” trong điều trị, giảm áp lực tâm lý và nâng cao khả năng thành công trong hành trình tìm kiếm con cái.