Ông T.Q.T. (32 tuổi, trú tại Lào Cai) được phát hiện viêm trợt niêm mạc dạ dày, từ manh tràng, đại tràng lên đến trực tràng có nhiều polyp to nhỏ kích thước 0,3-1,2 cm.
Trước đó, chị của ông T. cũng bị ung thư đại tràng tiến triển và đã mất sau thời gian điều trị.
Các bác sĩ Bệnh viện Bệnh Nhiệt đới Trung ương, Hà Nội, xác định người đàn ông mắc hội chứng đa polyp có tính chất gia đình. Ông T. đã được cắt toàn bộ đại tràng do nhiều polyp lớn nghi ngờ ung thư.
Diễn biến âm thầm và không có triệu chứng
Sau phẫu thuật cắt đại tràng, ông T. có triệu chứng rối loạn tiêu hóa (đi ngoài phân lỏng 8-10 lần), sau đó được điều chỉnh lại bằng thuốc để duy trì 3-4 lần/ngày.
Bệnh nhân ổn định và được ra viện sau 7 ngày điều trị, tiếp tục theo dõi định kỳ mỗi tháng/lần.
Tiến sĩ, bác sĩ Nguyễn Minh Trọng, Phụ trách khoa Gan Mật - Tiêu hóa và Ung bướu, đa polyp có tính gia đình được biểu hiện đặc trưng bởi sự hiện diện của nhiều polyp tuyến ở đại - trực tràng (thường là hơn 100 polyp). Đây là một trong những hội chứng khả năng gây ung thư cao có tính di truyền.
Nghiên cứu cho thấy hầu hết người bệnh được di truyền gene này từ cha mẹ. Tuy nhiên, khoảng 25-30% ca bệnh đột biến gene, xảy ra tự phát. Người bệnh bắt đầu phát triển khối u (polyp) lành tính trong đại tràng ở độ tuổi 13-19.
Hội chứng đa polyp gia đình chiếm <1% các trường hợp ung thư đại trực tràng. Nghiên cứu tại Mỹ cho thấy tỷ lệ mắc đa polyp gia đình ở là 1/5.000, ở Nhật là 1/17.000 dân, ở châu Âu tỷ lệ mắc là 1/11.300-37.600 dân.
Ngày nay, các nhà khoa học đã tìm được nguyên nhân gây ra hội chứng đa polyp gia đình là đột biến gene áp chế ung thư APC (Adenomatous Polyposis Coli).
Hội chứng đa polyp tuyến gia đình thường diễn biến âm thầm và không có triệu chứng. Đa phần người bệnh không thấy triệu chứng nào cho đến khi mắc ung thư đại tràng. Các biểu hiện mà khi bệnh nhân tới khám là rối loạn tiêu hóa (tiêu chảy) kéo dài, đại tiện phân có máu, gầy sút cân.
Bác sĩ Nguyễn Minh Trọng cho hay nhiều yếu tố được xem là nguy cơ của ung thư đại trực tràng như:
- Tuổi cao (90% số bệnh nhân ung thư đại trực tràng được chẩn đoán ở Mỹ từ 50 tuổi trở lên).
- Lối sống (ít hoạt động thể lực, béo phì, hút thuốc lá).
- Chủng tộc.
- Các bệnh lý tại đại trực tràng (như hội chứng ruột kích thích).
- Tiền sử gia đình.
Trong đó, các hội chứng ung thư di truyền chiếm khoảng 5% trường hợp ung thư đại trực tràng. Trong các hội chứng này, đa polyp gia đình là một trong các hội chứng đã được nghiên cứu nhiều nhất.
Chẩn đoán và điều trị đa polyp gia đình
Theo bác sĩ Trọng, trên thực tế, thông thường đa polyp gia đình nên được sàng lọc để phát hiện bệnh sớm ở những người có bố, mẹ, anh chị em ruột mắc bệnh.
Trong đa polyp gia đình thể điển hình, việc sàng lọc được tiến hành bắt đầu từ 10 đến 12 tuổi bằng nội soi đại tràng sigma hay nội soi đại tràng hàng năm. Khi có tổn thương nghi ngờ, nội soi đại trực tràng toàn bộ sẽ được chỉ định.
Nếu gia đình của bệnh nhân có mang đột biến gene APC, việc sàng lọc được khuyến cáo tiến hành suốt đời. Nếu họ không mang đột biến gene này, gia đình có thể cân nhắc ngừng theo dõi khi đến tuổi 40 mà chưa phát hiện bệnh.
