Ngày 18/10, Bệnh viện Việt Đức thông tin về trường hợp vỡ khối u nguy kịch được cứu chữa thành công.

Trước đó, bệnh nhân N.V.S. (39 tuổi) được đưa đến Bệnh viện Việt Đức cấp cứu, với khối u khổng lồ vùng ngực, lưng đã vỡ, gây chảy máu ồ ạt bên trong u, đe dọa tính mạng người bệnh.

Nam bệnh nhân cho biết, anh mang khối u từ khi sinh và khối u ngày càng lớn, lan trọn vùng ngực, lưng người bệnh.

Cách đây hơn 20 năm bố mẹ có đưa anh S. lên bệnh viện tỉnh để mổ nhưng cuộc mổ không thành công, khối u chảy máu ồ ạt, bác sĩ phải dừng cuộc mổ.

Khối u vẫn tiếp tục lớn thêm, to hơn cả phần ngực và lưng của bệnh nhân. Mới đây, khi anh S. không may bị va nhẹ vào mạng sườn, khối u ngay lập tức sưng to căng tức như muốn nổ tung.

Bệnh nhân được đưa đến bệnh viện địa phương và chỉ định phẫu thuật, nhưng khối u vỡ, máu trong u chảy ra xối xả, các bác sĩ chỉ kịp nhét khoảng 20 miếng gạc to để cầm máu, băng ép chặt và chuyển đến Bệnh viện Việt Đức cấp cứu trong tình trạng nặng.

PGS.TS Nguyễn Hồng Hà, Trưởng khoa Phẫu thuật Hàm mặt, Tạo hình và Thẩm mỹ, Bệnh viện Việt Đức cho biết, bệnh nhân được đưa vào viện trong tình trạng lơ mơ, nhợt nhạt sốc mất máu nặng, toàn thân đã xuất hiện dấu hiệu suy gan suy thận.

"Khối u chiếm hết toàn bộ phần ngực, lưng bên phải, căng bóng chỉ dọa vỡ tung ra. Khi sờ vào khối u cũng nóng hơn bình thường 1 đến 2 độ chứng tỏ trong khối u có sự tăng sinh mạch máu rất lớn, đó là lý do cứ mở khối u ra máu chảy ồ ạt không thể cầm được trong những lần mổ ở tuyến dưới", PGS Hà thông tin.

Bệnh nhân được chẩn đoán u xơ thần kinh đã bị vỡ bên trong gây tình trạng chảy máu trong khối u, nếu vỡ ra ngoài sẽ ngay lập tức nguy hiểm đến tính mạng.

"Điều khiến các bác sĩ kinh ngạc nhất, đó là trên hình ảnh chụp CT trước mổ, khối u khổng lồ vùng ngực, lưng này còn to hơn cả phần ngực, lưng lành lặn còn lại của bệnh nhân. Hình ảnh chụp mạch cho thấy bên trong khối u dày đặc các mạch máu to như ngón tay chạy ngoằn ngòeo, nếu vỡ ra rất khó cầm máu", PGS Hà nói.

Với khối u khủng, lại tăng sinh mạch máu nặng, đang chảy máu bên trong, tính mạng người bệnh bị đe dọa. Bệnh nhân có thể chết vì mất máu hoặc suy gan, suy thận nếu chậm trễ phẫu thuật.

Tuy nhiên, phẫu thuật cũng nguy hiểm, thậm chí bệnh nhân không qua khỏi và tử vong trên bàn mổ do mất máu ồ ạt.

Sau khi phân tích kỹ, các bác sĩ đã quyết định phải tiến hành phẫu thuật theo nhiều giai đoạn. Theo đó, cuộc mổ đầu tiên để tạm thời cầm máu, bác sĩ gây mê hồi sức điều trị để bệnh nhân thoát khỏi tình trạng suy gan suy thận.

Nếu như bệnh nhân có thể bình phục được sau lần mổ thứ nhất thì sẽ tiến hành cắt tiếp khối u vùng lưng để giải quyết phần lớn khối u.

Sau khi hội chẩn liên khoa với hàng chục chuyên gia ở các chuyên ngành khác nhau, ekip phẫu thuật gồm 10 phẫu thuật viên và 20 nhân viên, bác sĩ khu mổ và gây mê hồi sức bước vào cuộc mổ khó khăn.

PGS Hà cho biết, do khối u tăng sinh mạch máu rất nhiều, chảy máu dữ dội trong mổ, các bác sĩ chẩn đoán hình ảnh đã phải tiến hành nút bớt các mạch máu.

Trong mổ các bác sĩ phẫu thuật tạo hình thẩm mỹ đã phải dùng đến hai dao siêu âm cực lớn vốn chỉ được dùng cầm máu trong cắt gan để vừa mổ vừa hàn mạch, giảm nguy cơ chảy máu.

Sau 2 lần phẫu thuật, mỗi lần 6 đến 7 tiếng, các bác sĩ đã cắt được hầu hết khối u vùng lưng và ngực, tổng cộng khoảng 23 kg. Bệnh nhân phải truyền hơn 5 lít máu trong quá trình phẫu thuật.

Hiện phần ngực và lưng của bệnh nhân đã trở về gần như người bình thường. Bệnh nhân có thể trở lại cuộc sống sinh hoạt nhẹ nhàng và thoải mái nhanh nhẹn hơn nhiều so với trước mổ.

TS.BS Đào Văn Giang, Phó Trưởng khoa Phẫu thuật Hàm mặt, Tạo hình và Thẩm mỹ, Bệnh viện  Việt Đức cho biết, u xơ thần kinh có 3 thể, hay gặp nhất là thể 1 (NF1), còn được gọi là bệnh Von Recklinghausen hay u xơ thần kinh biểu hiện ở da.

Một trong những nguyên nhân của bệnh NF1 là do biến đổi cấu trúc gen trên nhiễm sắc thể số 17, sự biến đổi này ảnh hưởng đến gen quy định về xơ sợi thần kinh làm phát triển khối u theo chiều hướng ác tính hoặc lành tính.

Theo y văn thế giới tỷ lệ di truyền của bệnh này là 50/50. Nếu một trong hai bố mẹ bị bệnh thì tỉ lệ có thể bị bệnh của con cái là 50/50.

Bệnh NF1 thường biểu hiện ra da và thần kinh ngoại biên, những triệu chứng đầu tiên được phát hiện từ khi còn nhỏ như:

- Những vết cà phê sữa trên da, da có nhiều tàn nhang hay gặp ở vùng nách hay bẹn.

- Khối u vùng mi mắt.

- Những khối u xơ thần kinh lớn nửa mặt, đầu, gáy (bờm ngựa), chi trên (tay gấu) chi dưới (chân voi) hoặc u khổng lồ toàn bộ vùng lưng, mông của bệnh nhân.

Ngoài ra u còn có thể có ở một số vị trí khác như trong não, u tuyến thượng thận, gan to, u dây thần kinh thị, xương (có thể gây ngắn hoặc khuyết xương).

Chẩn đoán bệnh chủ yếu dựa vào bệnh cảnh lâm sàng và tiền sử gia đình. Xét nghiệm gen di truyền giúp xác định gen đột biến gây bệnh, các chuyên gia di truyền có thể tư vấn khả năng truyền bệnh trước khi lập gia đình và có con.