Chị Thu tâm sự, ngày nhỏ chị có được bố mẹ cho đi khám, sau đó dặn phải uống thuốc. Lúc đó, chị cũng không biết căn bệnh mình đang mắc là gì mà chỉ uống thuốc theo lời dặn của bố mẹ. Chị không hề biết hội chứng tăng sản thượng thận bẩm sinh có thể gây ra dị dạng âm đạo cho mình.

Như bao người con gái khác, chị Thu cũng lớn lên với thân hình yêu kiều của một người phụ nữ. Chị cũng có 'cảm nắng', yêu đương, nhưng mối tình đầu cũng chẳng đi tới đâu.

Mãi tới năm 2022, chị Thu tình cờ gặp chồng, một người đàn ông yêu thương chị hết mực. Sau nửa năm tìm hiểu, dù yêu nhau nhưng anh chị vẫn quyết 'giữ gìn' cho tới đêm tân hôn.

Ngày hạnh phúc cũng đã tới khi chị Thu gật đầu nhận lời cưới anh. Đêm tân hôn, hai vợ chồng hồ hởi, háo hức bao nhiêu thì... chồng chị Thu cứ hý hoáy mãi mà không thể 'vào' bên trong được. Quá mệt mỏi vì ngày cưới, 2 vợ chồng ôm nhau ngủ thiếp đi. Ngày thứ 2, 3, 4… hai vợ chồng cố gắng 'gần gũi' nhau nhưng đều thất bại.

Chồng chị Thu quay sang động viên vợ: "Cứ từ từ rồi vợ chồng mình sẽ làm được". Chị Thu quay mặt đi, chỉ biết nuốt nước mắt vào trong.

6 tháng sau, khi áp dụng đủ mọi cách nhưng đều thất bại, 2 vợ chồng chị Thu tới bệnh viện phụ sản Trung ương để khám. Rồi các bác sĩ đã giới thiệu chị sang Bệnh viện E điều trị.

Hội chứng tăng sản thượng thận bẩm sinh khiến chị Thu có bất thường ở 'cô bé' (Ảnh: ST)

Sau khi thăm khám, bác sĩ Bệnh viện E cho biết chị Thu không hề có âm đạo mà chỉ có "xoang niệu dục", là 1 lỗ rất nhỏ đi chung cùng đường tiểu.

Chị Thu chia sẻ: "Tôi ở cùng với bố mẹ chồng. Lấy nhau 6 tháng chưa có gì, ông bà cứ giục suốt việc con cái. Tôi cũng chỉ biết ậm ừ với mẹ chồng cho qua chuyện chứ không dám nói vợ chồng không thể quan hệ".

Chị Thu sau đó được tái tạo âm đạo. "Chồng tôi rất tâm lý. Khi biết vợ như vậy, anh giữ bí mật không chia sẻ với ai. 2 vợ chồng chỉ nói rằng đi khám sức khỏe sinh sản để có con", chị Thu ngậm ngùi.

Ca bệnh cực khó trong chẩn đoán

Bác sĩ Nguyễn Đình Minh, Trưởng Khoa Phẫu thuật tạo hình, Thẩm mỹ & Hàm mặt, Bệnh viện E, cho biết đây là bệnh dị dạng âm đạo do hội chứng tăng sản thượng thận bẩm sinh dạng còn "xoang niệu dục" đầu tiên mà bác sĩ gặp sau mấy chục năm gắn bó với nghề.

Bệnh nhân nữ sinh năm 1990, lấy chồng được 6 tháng, không thể quan hệ được với chồng nên đã đi khám và mong muốn được tạo hình âm đạo.

Từ nhỏ, nữ bệnh nhân có điều trị hormone, nhưng không hề biết có bất thường về âm đạo. Bệnh nhân có hình thể bên ngoài là nữ và giọng nói trầm ồm, hơi nam tính nhẹ.

Bác sĩ Minh đánh giá bệnh nhân Thu là một ca mổ khó - Ảnh: BSCC

Theo bác sĩ Minh, kết quả xét nghiệm bệnh giới tính nữ có nhiễm sắc thể 46XX, có tử cung và 2 buồng trứng bình thường, tử cung có thông ra âm đạo. Tuy nhiên, ống âm đạo ra bên ngoài bị thắt hẹp chung ống đi ra ngoài (hay còn gọi là xoang niệu dục). Âm đạo và niệu đạo của bệnh nhân chung một đường ra ngoài và nhỏ đến mức chỉ đút vừa ống xông tiểu.

"Đối với trường hợp này, ngay từ đầu êkip xác định sẽ rất khó khăn. Do cả âm đạo và niệu đạo cùng chung một đường nên để phẫu thuật tối ưu cho bệnh nhân, êkip phải cân nhắc rất nhiều lần. Do quá trình tạo hình âm đạo đặt khuôn nong sẽ chèn vào đường tiểu sẽ gây ra tắc niệu đạo", bác sĩ Minh nói.

Ngoài ra, phần xoang niệu dục của bệnh nhân khá gần trực tràng. Nếu phẫu thuật không khéo có thể gây thủng trực tràng.

Với ca phẫu thuật khó này, bác sĩ Minh đã mời khoa tiết niệu, khoa sản cùng hội chẩn. Sau khi tính toán, êkip đã quyết định dẫn lưu bàng quang trên xương mu để nước tiểu không bị rò rỉ ảnh hưởng quá trình tạo hình và nong âm đạo.

Trong quá trình phẫu thuật, xoang niệu dục có rất nhiều mạch máu nên nguy cơ chảy máu là rất cao. Êkip phải làm rất cẩn thận, chính xác tuyệt đối trong các khâu can thiệp.

Hiện tại sau 8 ngày mổ, bệnh nhân đã rút nong âm đạo, phần niêm mạc bám dính ổn định. Sau phẫu thuật bệnh nhân nong 3 tháng và có thể quan hệ như người bình thường.

Bác sĩ Minh cho hay, tăng sản thượng thận bẩm sinh gây ra hậu quả rất lớn cho trẻ. Đặc biệt ở trẻ nữ có thể để lại hậu quả: rối loạn hình thành cơ quan sinh dục và rối loạn điện giải.

Với những trường hợp dị dạng âm đạo do tăng sản thượng thận bẩm sinh, bệnh nhân cần phải được điều trị hormone lúc còn nhỏ. Nếu như bệnh nhân không có âm đạo hoặc âm đạo bị chít hẹp, sau 18 tuổi nên đi phẫu thuật tạo hình âm đạo.

* Tên bệnh nhân đã được thay đổi.