Khám hiếm muộn, ngỡ ngàng với kết quả xét nghiệm

Trường hợp đầu tiên là một người đàn ông 40 tuổi, đã lập gia đình 5 năm nhưng chưa có con. Khi làm xét nghiệm tinh dịch đồ, kết quả cho thấy hoàn toàn không có tinh trùng. Kiểm tra chuyên sâu hơn, các bác sĩ phát hiện bệnh nhân mang bộ nhiễm sắc thể 46XX.

Tương tự, bệnh nhân thứ hai, 38 tuổi, cũng tìm đến Nam khoa Y học Giới tính Bệnh viện Đa khoa Hà Nội vì tình trạng hiếm muộn. Kết quả phân tích nhiễm sắc thể cho thấy người này cũng thuộc dạng 46XX, mặc dù có tinh hoàn và đặc điểm sinh dục nam.

BSCKI Trương Văn Phi, Trưởng Đơn nguyên Trung tâm Nam khoa Y học Giới tính Hà Nội, cho biết: “Cả hai ca bệnh đều khiến chúng tôi bất ngờ. Hình thể bên ngoài là đàn ông hoàn toàn, nhưng giới tính sinh học lại thuộc nữ”.

Bác sĩ Phi tư vấn cho bệnh nhân (Ảnh: BVCC)

Theo bác sĩ Phi, nguyên nhân xuất phát từ bất thường di truyền. Toàn bộ vùng gen AZF trên nhiễm sắc thể Y, vùng quyết định quá trình sinh tinh đã bị mất, trong khi đó gen SRY (gen quyết định sự hình thành tinh hoàn) gắn sang nhiễm sắc thể X trong quá trình tạo ra giao tử tinh trùng. 

Vì sự hoán đổi này, mà bệnh nhân vẫn phát triển như nam giới có tinh hoàn, tiết testosterone, ngoại hình nam tính, quan hệ tình dục được. Tuy nhiên, do thiếu toàn bộ vùng sinh tinh, thế nên họ không bao giờ có tinh trùng và không thể có con theo cách tự nhiên.

Hội chứng nam 46XX – một rối loạn di truyền cực hiếm

Trong y văn, tình trạng này được gọi là hội chứng nam 46XX (46,XX testicular disorder of sex development). Đây là bệnh lý cực kỳ hiếm, với tỷ lệ chỉ khoảng 1/20.000 – 25.000 ca sinh.

Trên thực tế, pháp lý và xã hội, các bệnh nhân vẫn là đàn ông có gia đình, đời sống tình dục bình thường. Nhưng ở góc độ sinh học, cơ thể họ lại thuộc về nữ. Điều này đồng nghĩa, trong nhiều năm chung sống với bạn đời, bản thân họ thực chất mang giới tính sinh học nữ mà không hề hay biết.

Không ít bệnh nhân rơi vào khủng hoảng khi biết mình là nam nhưng lại không hẳn là nam. Ngoài nỗi đau vô sinh, họ còn đối diện với sự hoang mang về giới tính sinh học và áp lực tâm lý nặng nề.

Các bác sĩ tiến hành phẫu thuật cho bệnh nhân (Ảnh: BVCC)

Với những trường hợp này, bác sĩ Phi cho rằng hướng điều trị tập trung vào cải thiện chức năng tình dục, theo dõi và bổ sung nội tiết khi cần thiết, đồng thời kết hợp trị liệu tâm lý để giảm sang chấn. Đối với các cặp đôi vẫn mong muốn có con, IVF bằng tinh trùng hiến tặng được xem là giải pháp khả thi và phổ biến nhất hiện nay.

“Những trường hợp rối loạn phát triển giới tính, hiếm muộn nam giới hay bất thường về sinh lý đều cần được thăm khám sớm để có giải pháp kịp thời”, BS Phi nhắn nhủ.