Níu giữ 1% cơ hội sống

Từ khi mới 3 tuổi, anh Mai Văn Tĩnh, 37 tuổi ở Tiên Lãng, Hải Phòng đã phát hiện mắc bệnh Hemophilia (bệnh máu khó đông) khi các vết chảy máu không thể cầm.

Càng lớn, biểu hiện của căn bệnh này càng rõ rệt, buộc anh phải vào viện điều trị và nghỉ học từ năm lớp 7.

Đang tuổi ăn tuổi lớn, nhưng vì chảy máu liên tục nên cơ thể anh lúc nào cũng xanh xao, gầy rộc, nhiều lúc nằm bẹp một chỗ. Do cả nhà chỉ trông chờ vào mấy sào ruộng nên bố mẹ anh Tĩnh vừa làm, vừa vay mượn được bao nhiêu dồn hết cho con đi viện do thời điểm đó chưa được BHYT thanh toán. 

Anh Tĩnh vẫn đều đặn lên Viện Huyết học - Truyền máu TƯ điều trị. Ảnh: T.Hạnh

Do thường xuyên chảy máu, một bên chân trái của anh đã teo thành dị tật, đi cà nhắc. Thời điểm năm 2010, anh tiếp tục bị khối máu tụ lớn ở hông phải, to như quả bưởi, máu chảy ròng ròng, loét sâu vào cơ thể.

Sau ca phẫu thuật cắt bỏ u thập tử nhất sinh, anh chỉ còn hơn 30kg, phải nằm điều trị tại bệnh viện hơn 2 năm ròng, “đốt” hết hơn 1 tỉ do yếu tố 9 đông máu cô đặc khi đó chưa được BHYT chi trả. Để có tiền cho cho con chữa bệnh, bố mẹ anh Tĩnh đã phải bán hết những con lợn, con vịt cuối cùng và bán luôn cả mảnh đất gia đình đang ở.

Khi đó, nhiều chuyên gia nước ngoài nhìn anh Tĩnh và lắc đầu, họ nói 99% anh sẽ không qua được. Nhưng rồi nhờ nghị lực sống phi thường, anh đã vượt qua cửa tử.

Đến năm 2016, trong lúc “cãi nhau” với một cậu em trên mạng xã hội, anh Tĩnh quen được chị Đỗ Thị Hiền ở Chương Mỹ, Hà Nội, là chị họ của cậu em, khi đó đang làm cho một quá ăn ở Thạch Thất, Hà Nội.

Bắt đầu “chạm trán” từ những cuộc tranh luận trên mạng xã hội, cả hai dần nói chuyện riêng, chia sẻ với nhau nhiều vui buồn trong cuộc sống và cảm mến nhau lúc nào không hay.

Sau nhiều lần lấy can đảm, tháng 3/2016, anh Tĩnh chia sẻ thật với chị Hiền rằng anh bị bệnh Hemophilia, đang phải điều trị tại Viện Huyết học – Truyền máu TƯ.

Khi biết sự thật, chị Hiền không những không chối bỏ mà thương yêu anh Tĩnh hơn. Cuộc gặp đầu tiên giữa 2 người vào tháng 4/2016 kéo dài suốt 3 giờ ngoài sảnh bện viện đã làm anh Tĩnh thao thức suốt đêm.

Đám cưới của anh Tĩnh và chị Hiền khiến tất thảy 2 bên gia đình, bạn bè đều rưng rưng xúc động.

Những ngày sau, chị Hiền thường xuyên nấu cơm mang đến bệnh viện cho anh Tĩnh. Đến tháng 2/2017, cả 2 làm đám cưới khiến bố mẹ 2 bên đều rưng rưng xúc động trước một tình yêu quá đẹp.

Sau khi kết hôn, may mắn được BHYT thanh toán, anh Tĩnh tuân thủ điều trị nên sức khoẻ tiến triển tốt, hiện làm cắt tóc ở quê còn vợ anh đã có bầu hơn 5 tháng, chuẩn bị chào đón một cặp sinh đôi.

Căn bệnh ‘đốt’ hàng tỉ đồng/đợt

TS Mai cho biết, bệnh nhân Tĩnh. chỉ là một trong hơn 6.200 bệnh nhân Hemophilia đã được phát hiện điều trị trên cả nước, trong đó riêng tại Viện Huyết học - Truyền máu TƯ đang quản lý gần 2.000 bệnh nhân. Tuy nhiên, thực tế vẫn còn 40% bệnh nhân chưa được chẩn đoán trong cộng đồng và hơn 30.000 người mang gen bệnh.

Theo TS Mai, Hemophilia là bệnh chảy máu di truyền gây ra do giảm hoặc bất thường chức năng yếu tố đông máu số 8 (Hemophilia A) hoặc số 9 (Hemophilia B).

Đặc điểm nổi bật của bệnh là chảy máu khó cầm ở bất kì vị trí nào trên cơ thể nhưng hay gặp nhất là chảy máu khớp, cơ. Chảy máu cơ khớp tái phát nhiều lần dẫn tới biến dạng khớp, teo cơ. Thống kê cho thấy, trên 80% bệnh nhân Hemophilia ở Việt Nam gặp vấn đề về vận động do chảy máu khớp, cơ, một số ít trường hợp chảy máu trong não.

Chảy máu ở người bệnh hemophilia cần được điều trị bằng cách bổ sung các yếu tố đông máu bị thiếu hụt càng sớm càng tốt để giảm thiểu các biến chứng lâu dài như biến dạng khớp, teo cơ…

TS Mai cho biết, với những bệnh nhân Hemophilia, trung bình mỗi năm chảy máu 40 lần, mỗi lần điều trị ngắn thì 1-2 ngày cầm máu nhưng có bệnh nhân nằm viện cả tháng. 

Chảy máu khớp, biến dạng khớp là một trong những biến chứng phổ biến nhất của bệnh nhân Hemophilia.

Khi bị chảy máu, bệnh nhân sẽ được tiêm chế phẩm máu chứa yếu tố đông máu, mỗi mũi 100 triệu đồng, cách 2 tiếng lại tiêm 1 mũi.

Do đó, đây là một trong những bệnh lý điều trị tốn kém nhất hiện nay, nếu không có BHYT, trung bình bệnh nhân phải chi trả 400 triệu/ngày, nếu nằm lâu và kèm biến chứng, bệnh nhân có thể tốn 1-2 tỉ đồng/đợt điều trị.

Bệnh nhân Hemophilia nếu không được điều trị sẽ khó sống quá 13 tuổi, nhưng nếu được điều trị đều đặn, có thể có cuộc sống như người bình thường. Bệnh nhân cao tuổi nhất đang điều trị tại Viện Huyết học - Truyền máu TƯ đã 78 tuổi.

Điều trị tại y tế cơ sở sẽ là cơ hội mới cho bệnh nhân

TS Mai chia sẻ, trước đây khi chưa có BHYT, hầu hết bệnh nhân Hemophilia gần chết mới được đưa đến bệnh viện hoặc rất hiếm bệnh nhân theo được điều trị đầy đủ do chi phí quá tốn kém. Hậu quả, bệnh nhân phải chịu nhiều đau đớn, tỉ lệ tàn tật cao, không có cơ hội học tập, làm việc, tuổi thọ thấp.

Bệnh nhân Nguyễn Văn K., 35 tuổi ở Hưng Yên nhớ lại, anh phát hiện bệnh vào năm 2005, khi đó chưa có các chế phẩm đông máu như hiện nay và bảo hiểm y tế cũng chưa chi trả chi phí điều trị bệnh Hemophilia.

Có đợt cao điểm, anh phải nằm 10 ngày ở viện, mỗi ngày “đốt” hết 30 triệu đồng, gia đình phải bán hết lợn, gà, thậm chí cả lạc non, lúa non... để anh có tiền chữa bệnh.

Hay như trường hợp bệnh nhân Hồ Huy B., 31 tuổi ở Hà Tĩnh, từng phải cắt cụt chân sau khi bị ngã gãy xương đùi do xương bị nhiễm trùng. Ngày đó, anh nằm viện gần 2 tháng, chi phí hết hơn 2 tỉ đồng.

TS Mai bên bệnh nhân Hemophilia đã điều trị suốt 15 năm qua.

Trước gánh nặng kinh tế quá lớn đối với các bệnh nhân Hemophilia, Viện Huyết học - Truyền máu TƯ đã nhiều lần kiến nghị, vận động cho bệnh nhân Hemophilia được hưởng BHYT. Sau nhiều nỗ lực, từ tháng 10/2005, BHYT đã đồng ý chi trả phí chẩn đoán và điều trị cho bệnh nhân Hemophilia (trừ yếu tố cô đặc).

Đến tháng 8/2007, BHXH đồng ý chi trả yếu tố 8 cô đặc. Năm 2012, yếu tố 9 cô đặc cũng được hưởng BHYT trên toàn quốc. Đây là những tin vui lịch sử đối với cộng đồng bệnh nhân máu khó đông.

Hiện tại, khoảng 80% bệnh nhân đã được BHYT chi trả 100%, những bệnh nhân còn lại cùng chi trả một phần và chi phí ăn uống, sinh hoạt.

Tuy nhiên trong nhiều năm điều trị, với đặc thù rất nhiều bệnh nhân ở các vùng xa xôi, trong khi cả nước chỉ có 7 cơ sở điều trị và các bệnh nhân tuần nào cũng phải đến bệnh viện ít nhất 1-2 lần nên chi phí đi lại, sinh hoạt không hề nhỏ.

Đáng nói, do ở xa nên bệnh nhân chảy máu thường đến viện muộn, đồng nghĩa phải nằm viện lâu hơn, tốn kém hơn.

Từ những khó khăn trên, mới đây, Viện Huyết học - Truyền máu TƯ thực hiện thí điểm điều trị chảy máu sớm bệnh Hemophilia tại y tế cơ sở. Nghiên cứu được thực hiện trên 30 bệnh nhân ở các tỉnh, so sánh với nhóm đối chứng gồm 30 bệnh nhân điều trị tại bệnh viện.

Kết quả cho thấy, 90% bệnh nhân bệnh nhân điều trị tại y tế cơ sở có thể kiểm soát tốt các đợt chảy máu. Kể từ khi chảy máu, nhóm điều trị tại y tế cơ sở chỉ mất 1 giờ đã được dùng thuốc, trong khi nhóm đưa đến viện phải mất trung bình 6 giờ. Do được dùng thuốc sớm, thời gian điều trị ngắn hơn, chi phí tiết kiệm hơn rất nhiều, song đến nay, BHYT chưa cho phép dùng thuốc điều trị Hemophilia tại y tế cơ sở.

Theo TS Mai, trên thế giới, nhiều nước đã đồng ý chi trả cho bệnh nhân Hemophilia tại y tế cơ sở từ 40 năm nay.

Theo đó, mỗi tuần bệnh nhân chỉ cần tiêm dự phòng 1-2 mũi, mỗi mũi 2-4 triệu đồng tùy theo cân nặng sẽ giúp các bệnh nhân duy trì ổn định, tránh hiện tượng chảy máu bất thường, Nhờ dự phòng, nười bệnh vẫn có thể lao động, đá bóng bình thường mà không cần đến các cơ sở y tế điều trị thường xuyên như hiện nay.

Hiện tại, Viện Huyết học - Truyền máu TƯ đang xây dựng quy trình điều trị tại y tế cơ sở cho bệnh nhân Hemophilia và kiến nghị BHYT đồng ý thanh toán khoản chi phí này để tối ưu hoá nguồn lực, nâng cao hiệu quả điều trị. 

Nên sàng lọc trước sinh để con không bị bệnh

Từ năm 2003 đến nay, Viện Huyết học – Truyền máu TƯ tổ chức chương trình “Lần theo dấu vết”, lần theo phả hệ của bệnh nhân tìm kiếm những người trong gia đình có nguy cơ mắc bệnh hoặc mang gen, từ đó làm xét nghiệm chẩn đoán.

Đến nay, đã có gần 300 người bệnh Hemophilia, hàng trăm phụ nữ mang gen được phát hiện thông qua chương trình này và khoảng 1.000 người đã được tư vấn.

Do là bệnh di truyền, việc phát hiện, sàng lọc sớm đóng vai trò vô cùng quan trọng. Để không có thêm những bệnh nhân Hemophilia mới, những cặp vợ chồng (vợ mang gen Hemophilia hoặc có khả năng mang gen) nên làm chẩn đoán trước sinh.

Trường hợp đã có thai, các cặp vợ chồng cần đến các cơ sở y tế chuyên khoa sâu có sự phối hợp giữa khoa huyết học, sản, di truyền... để làm sàng lọc. Theo đó, thai phụ sẽ được xét nghiệm ADN hoặc định lượng yếu tố đông máu số 8 và 9.

Trường hợp phụ nữ mang gen bệnh nhưng chưa mang bầu, nếu có ý định sinh con nên làm thụ tinh nhân tạo, khi đó bác sĩ sẽ sàng lọc được những phôi thai không mang gen bệnh hemoliphia trước khi cấy vào tử cung người mẹ.