Theo bác sĩ Hoàng Văn Minh, Trung tâm U máu, Bệnh viện Đại học Y dược TP.HCM cơ sở 3, bệnh nhi là một cô bé 11 tuổi, ngụ tại tỉnh Bình Phước, mang theo các bệnh lý kết hợp, điều trị rất phức tạp.

Trao đổi với VietNamNet, bác sĩ Minh cho hay đây là ca đầu tiên trên thế giới kết hợp các bệnh lý lắng đọng canxi ở da, rụng tóc toàn phần, bệnh cường giáp và đột biến gene. 

Theo người nhà bệnh nhi, bé bị rụng tóc từ lúc 2 tuổi và rụng tóc hoàn toàn khi được 8 tuổi. Bé gái còn có bướu ở cổ, các sẩn màu vàng quanh cổ, nách, tay.

Gia đình đưa bé đến khám tại Bệnh viện Nguyễn Tri Phương (TP.HCM) từ năm 2021, được điều trị bệnh lý cường giáp. Sau đó, em được chuyển đến Trung tâm U máu, Bệnh viện Đại học Y dược TP.HCM.

Do tác động của dịch bệnh, việc thăm khám cho trẻ phải chờ đến năm 2022 mới được thực hiện. Sau 9 tháng điều trị, trẻ đã mọc tóc trở lại.  

Sau 9 tháng điều trị, tóc của cô bé dần mọc trở lại. Ảnh: Bệnh viện cung cấp.

Khi tiến hành xét nghiệm gene, bác sĩ phát hiện thêm trẻ có các biến thể RBM28 dị hợp tử mới, chẩn đoán bệnh nhân bị lắng đọng canxi ở da dạng hạt kê. Đây là một tình trạng lành tính do canxi lắng đọng trong mô dưới da. Nguyên nhân có thể là chấn thương, viêm nhiễm, giãn tĩnh mạch, khối u, bệnh mô liên kết, tăng phosphate huyết, tăng canxi huyết và nhiễm trùng.

Hầu hết bệnh nhân bị lắng đọng canxi ở da được mô tả trong y văn đều có liên quan đến hội chứng Down, ảnh hưởng đến bệnh nhân trẻ từ 6 đến 13 tuổi. Tuy nhiên, bé gái 11 tuổi này không mắc hội chứng Down. 

Bác sĩ Minh cho biết ông sẽ tiếp tục can thiệp điều trị bệnh lắng đọng canxi ở da cho cô bé trong thời gian tới. Ca bệnh đặc biệt này sẽ được ông báo cáo trực tuyến vào tháng 3/2023 tại hội nghị da liễu hằng năm của Viện hàn lâm Da liễu Hoa Kỳ.