Bí ẩn căn bệnh hãi hùng mang tên 'người cây'

Căn bệnh hãi hùng

Người cây là một bệnh đột biến gen di truyền lặn hiếm gặp đưa đến cơ thể bệnh nhân tăng nhạy cảm nhiễm trùng với vi rút u nhú (HPV - Human papilloma virus). Hai gen đột biến là EVER1/TMC6 và EVER2/TMC8 nằm trên nhiễm sắc thể số 17.

Nhiễm trùng HPV lan rộng đưa đến các tổn thương sùi lòng bàn tay, chân và các vùng tiếp xúc với ánh sáng, tạo hình ảnh như "Người có rễ như cây". Những bệnh nhân này gia tăng nguy cơ ung thư da, đặc biệt là ung thư tế bào vảy.

TS Tuấn cho biết theo y văn thế giới ghi nhận đã có 501 bệnh nhân trên toàn cầu kể từ ca đầu tiên được phát hiện và mô tả bởi Lewandowsky năm 1922.

Tại Việt Nam, y văn người cây chưa được ghi nhận trường hợp nào. Hiện nay, căn bệnh người cây vẫn còn là một bí ẩn.

Tuy nhiên, tại Ninh Bình, các bác sĩ đã ghi nhận trường hợp người cây được xem là trường hợp đầu tiên ở Việt Nam.

Anh Nguyễn Văn Sơn, sinh năm 1971 tại Gia Thủy, Nho Quan, Ninh Bình đã mang căn bệnh này 40 năm nay. Anh Sơn kể từ khi 10 tuổi, anh đã bị các u nhú rồi các u nhú này sùi nứt nẻ chảy máu và biến dạng bàn chân của anh. Sau đó nó tiếp tục phát triển lên tay khiến anh không thể đi lại được.

Sinh hoạt hàng ngày cũng không thể cầm nắm được, thậm chí cầm thức ăn vẫn phải nhờ người thân trợ giúp.

Bà Nguyễn Thị Dệt, mẹ anh Sơn kể ba anh Sơn là liệt sĩ hi sinh năm 1972. Từ khi sinh ra, anh Sơn đã ốm yếu. Ban đầu chân anh xuất hiện vết chai chân ở lòng bàn chân trái rồi lan sang chân phải. Chữa chai chân cũng rất vất vả vì đi đâu chữa, cắt, khoét lại mọc lên.

Từ năm 10 tuổi bắt đầu xuất hiện các u nhú ban đầu mềm rồi cứng lại. Về mua đông nứt nẻ chảy máu khiến anh Sơn đau đớn. Căn bệnh đáng sợ, anh Sơn chỉ học được đến lớp 7 trường làng là phải nghỉ. Hai mẹ con nghe ở đâu có người chữa bệnh lại tìm đến chữa với hi vọng khỏi bệnh.

Tuy nhiên, thời gian chữa rất lâu nhưng không khỏi. Anh Sơn ra Hà Nội khám và điều trị nhưng không tiến triển. 20 năm nay, anh chưa đến bệnh viện nào khám tiếp mà sống chung với bệnh.

Vì mang căn bệnh “kinh khủng” nên anh Sơn chẳng có bạn bè, người thương. Người thân muốn anh lập gia đình, sinh con nhưng không cô gái nào dám lấy anh vì họ sợ căn bệnh người cây của anh.

Mẹ anh Sơn tâm sự cuộc sống của hai mẹ con vô cùng khó khăn. Hai người chỉ sống bằng trợ cấp từ lương liệt sĩ của bố anh. Người thân giúp đỡ, đưa đi khám bệnh nhiều nơi nhưng đều vô phương nên họ cũng chán nản.

Quê anh Sơn lại là mùa lũ nên năm nào cũng gặp lũ lụt. Khổ nối tiếp khổ, anh Sơn có lúc cảm thấy tuyệt vọng, nước mắt lăn dài vì nghĩ tới căn bệnh khiến ai cũng sợ của mình.

Ca đầu tiên ở Việt Nam

Trường hợp của anh Nguyễn Văn Sơn, TS Lê Anh Tuấn cho biết có thể đây là ca bệnh "người cây" đầu tiên tại Việt Nam được bác sĩ phát hiện. TS Tuấn cho biết việc điều trị bệnh căn bệnh "người cây" rất phức tạp. 

Các đặc điểm chẩn đoán lâm sàng cho hội chứng người cây là sự xuất hiện liên tiếp và suốt đời của các vệt giống như vảy đen, mụn nhọt giống như mụn cóc, một hoặc thậm chí nhiều tổn thương giống như sừng ở da và sự phát triển của ung thư biểu mô da.

Bệnh nhân có các vệt phẳng, hơi vảy, đỏ nâu trên mặt, cổ và cơ thể, đặc biệt là quanh vùng thùy, hoặc tổn thương u nhú giống như verruca, tổn thương giống như bệnh sán lá, và các mụn nhọt đỏ trên tay, chi trên và dưới, mặt.

Hiện nay, có một số phương pháp điều trị đã được đề xuất là sử dụng acitretin 0,5–1 mg/ngày trong thời gian 6 tháng được xem là phương pháp điều trị hiệu quả nhất. Interferon cũng có thể được sử dụng hiệu quả cùng với retinoid. Cimetidine đã được báo cáo là có hiệu quả vì sự tăng sinh lymphocyte gây giảm mitogen gây ra và các tính năng hoạt động tế bào điều hòa T.